ژن JAK2 (Janus kinase 2) یک ژن است که پروتئینی به نام JAK2 تولید می‌کند. این پروتئین نقش مهمی در انتقال سیگنال‌های خارج سلولی به داخل سلول دارد و در تنظیم رشد و تقسیم سلولی، به ویژه در سلولهای خونی، نقش دارد. جهش در ژن JAK2 می‌تواند به بیماری‌هایی مانند پلی‌سیتمی ورا (افزایش غیرطبیعی سلولهای خونی)، ترومبوسیتوز ضروری (افزایش تعداد پلاکت‌ها) و میلوفیبروز اولیه منجر شود. این جهش‌ها معمولاً باعث فعالیت بیش‌ازحد پروتئین JAK2 می‌شوند که می‌تواند به رشد و تکثیر غیرطبیعی سلول‌ها منجر شود.
ژن JAK2 یک پروتئین تیروزین کیناز را کد می‌کند که در تحریک رشد سلولی و تقسیم، به خصوص در کنترل تولید سلولهای خونی در مغز استخوان نقش دارد.
تبدیل اسید آمینه والین در موقعیت ۶۱۷ زنجیره پلی‌پپتیدی به فنیل‌آلانین یک تغییر ژنتیکی در ژن JAK2 است که در مسیر سیگنالینگ سلولی نقش مهمی دارد. این موتاسیون با فعال‌سازی مداوم مسیر JAK-STAT همراه است، که می‌تواند به تولید بی‌رویه سلولهای خونی منجر شود.
درخواست مشاوره ژنتیک و انجام راهنمایی های لازم
بیماری های مرتبط با جهش V617F در ژن JAK2
انواعی از نئوپلازی‌های میلوپرولیفراتیو (MPN) در اثر جهش در ژن:
- Polycythaemia Vera (PV): در این حالت سلولهای پیش‌ساز مغز استخوان بیش از اندازه گلبول قرمز تولید می کنند. درصد بالایی از بیماران پلی‌سیتمی‌ورا دارای جهش V617Fدر ژن JAK2، می‌باشند.
- Essential Thrombocytemia (ET): سلولهای پیش‌ساز مغز استخوان بیش از اندازه تولید پلاکت کند. پلاکت‌ها با تجمع یکدیگر، لخته ایجاد می‌کنند. در اثر این اتفاق در این بیماران عوارض عمده ترومبوز دیده می‌شود و نیمی از این بیماران دارای جهش V617F می‌باشند.
- : Primary Myelofibrosis (PMF) سلولهای پیش‌ساز مغز استخوان بیش از اندازه تولید بافت فیبروز مغز استخوان بکند. نیمی از این بیماران دارای جهش V617F، می‌باشند.
- لوسمی میلوئیدی مزم: (CML) سرطان مغز استخوان می‌باشد.این جهش باعث تغییر عملکرد پروتئین و در نتیجه‌ی آن رشد غیر قابل کنترل سلولهای خونی مي‌شوند.
اهمیت شناسایی جهش V617F در ژن JAK2
تشخیص دقیق و زودهنگام این واریانت‌های ژنتیکی می‌تواند در مدیریت بهتر بیماری‌های میلوپرولیفراتیو و انتخاب استراتژی‌های درمانی موثر اهمیت به سزایی داشته باشد. پیشرفت‌های مستمر در فناوری‌های ژنتیکی و بیولوژی مولکولی، امکان پذیرش رویکردهای درمانی شخصی‌سازی‌شده را میسر می کند.
آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص جهش V617F در ژن JAK2
برای تشخیص جهش V617F در ژن JAK2، آزمایش‌های ژنتیکی خاصی توصیه می‌شود:
روش‌های آزمایش JAK2
- واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR):
- کاربرد: شناسایی جهش V617F در DNA.
- مزیت: سریع و دقیق.
- توالی‌یابی DNA:
- کاربرد: تأیید جهش و شناسایی سایر تغییرات ژنتیکی.
- مزیت: اطلاعات جامع درباره ژنوم.
- توالی‌یابی نسل جدید (NGS):
- کاربرد: بررسی گسترده‌تر ژنوم برای جهش‌های متعدد.
- مزیت: دقت و گستردگی بالا.
روش نمونه‌برداری
این آزمایش‌ها معمولاً از طریق نمونه‌برداری خون انجام می‌شوند. نمونه خون برای استخراج DNA مورد استفاده قرار می‌گیرد.
مدت زمان لازم برای دریافت نتایج این آزمایش‌ها چقدر است؟
مدت زمان لازم برای دریافت نتایج آزمایش‌های ژنتیکی جهت تشخیص جهش V617F در ژن JAK2 معمولاً بین یک تا دو هفته است. این زمان ممکن است بسته به نوع آزمایش و تجهیزات آزمایشگاه متفاوت باشد.
جهش V617F در ژن JAK2 نقش مهمی در پیشرفت بیماری‌های خونی دارد. تشخیص و درمان به‌موقع آن می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند. بررسی‌های بیشتر در این زمینه می‌تواند منجر به توسعه روش‌های درمانی جدید و مؤثرتر شود.
بدون دیدگاه