غربالگری های حین بارداری

تست های غربالگری در دوران بارداری شامل چه آزمایش هایی می‌شوند؟  

در واقع تست های غربالگری حین بارداری نمی توانند به طور یقین مشخص کننده ی وجود اختلال در جنین باشند، بلکه اگر نتیجه ی تست ها مثبت باشند احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است. به همین خاطر بعد از انجام تست های غربالگری، پزشک شما ممکن است درخواست تست های تشخیصی دهد تا از سالم بودن جنین مطمئن شود. اگر نتیجه ی تست غربالگری منفی باشد یعنی احتمال به دنیا آمدن نوزادی همراه با نقص آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد. 

آزمایش دابل مارکر چیست؟

این آزمایش یک آزمون غربالگری جهت زنان باردار به منظور ارزیابی میزان ریسک ابتلای به سندروم داون و تریزمی 18 در جنین در سه ماهه اول حاملگی (هفته 11-13 ) می باشد. و شامل آزمایش های PAPP-A و Free BHCG است.

این آزمایش می تواند با گزارش NT از سونوگرافی کامل تر گردد :

NT ). ضخامت پوست در ناحیه پشت گردن جنین از طریق سونوگرافی به آزمایشگاه داده می شود .

آزمایش تریپل مارکر چیست؟

این آزمایش یک آزمون غربالگری جهت زنان باردار به منظور ارزیابی میزان ریسک ابتلای به سندروم داون، تریزومی 18 و نقص لوله عصبی در سه ماهه دوم بارداری (هفته 22-14)، با 3 آزمایش AFP و UE3 و BHCG می باشد.

آزمایش کوادروپل مارکر چیست؟

این آزمایش یک آزمون غربالگری جهت زنان باردار به منظور ارزیابی میزان ریسک ابتلای به سندروم داون، تریزومی 18 و نقص لوله عصبی در سه ماهه دوم بارداری (هفته 22-14)، با 4 آزمایش AFP و UE3 و BHCG و Inhibin A می باشد.

 چنانچه آزمون غربالگری فردی مثبت گردید(ریسک بالا)

در این مرحله درخواست انجام تست های تشخیصی داده می شود :

آمنیوسنتز 2 CVS

آمنیوسنتز : یک آزمایش برای زنان باردار است که در دوران جنینی و قبل از تولد انجام می‌شود. در این تکنیک پزشکی از مایع آمنیوتیک نمونه برداری می‌گردد تا نمونه حاصل برای تشخیص ناهنجاری‌ های ژنتیکی جنین در آزمایشگاه‌ های ژنتیک مورد بررسی قرار گیرد. مایع آمنیوتیک ماده‌ ای زرد رنگ و شفاف است که اطراف جنین را احاطه نموده و از جنین در برابر ضربه و حرکات شدید محافظت می‌ کند. چون این مایع حاوی سلول‌ های جنینی، پروتئین‌ ها و ادرار جنین نیز می باشد می‌ تواند برای بررسی ناهنجاری‌ ها و نواقص مورد استفاده قرار گیرد. تست آمنیوسنتز معمولا در هفته‌های 15 تا 18 حاملگی باید انجام شود چرا که در این زمان به قدر کافی رحم و جنین بزرگ شده‌اند و میزان مایع آمنیوتیک به اندازه‌ای هست که بتوان حجم لازم از مایع را برای انجام آزمایش برداشت و مشکلی برای جنین به وجود نیاید.

هدف اصلی از انجام آزمایش آمنیوسنتز تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی و مشکلات جنینی است. از جمله این بیماری‌ها می‌توان به سندروم داون، سندروم ادوارد، سندروم پاتئو، سندروم x شکننده و نقص لوله عصبی اشاره کرد. اما تست آمنیوسنتز نمی‌تواند تمام اختلالات را مشخص کند و برای برخی بیماری‌ها مانند عارضه لب شکری، اختلالات ذهنی و بیماری‌های قلبی-عروقی کاربردی ندارد. آزمایش آمنیوسنتز به مادرانی که دارای بیماری‌های ایدز، هپاتیت ب و هپاتیت سی هستند، پیشنهاد نمی‌شود چرا که این تست سبب انتقال این بیماری‌ها به جنین می‌گردد.

آزمایش CVS یا   :Chorionic Villus Sampling

آزمایش CVS نمونه برداری از پرزهای جفتی است که در دوران جنینی انجام می‌شود و برای تشخیص بیماری‌های ارثی مانند تالاسمی و آنمی سلول داسی شکل و یا اختلالات کروموزومی در جنین به کاربرده می‌شود. پرزهای جفتی به زواید انگشت مانند و کوچکی می‌گویند که در جفت وجود دارند و از لحاظ ژنتیکی مشابه جنین هستند. با توجه به شباهت ژنوم پرزهای جفتی با ژنوم جنین، می‌توان با تجزیه و تحلیل این پرزها به بررسی وضعیت سلامت جنین پرداخت. اگرچه این آزمایش تشخیصی برای انواع ناهنجاری‌های  کروموزومی و صدها اختلال ژنتیکی مانند بیماری تی ساکس و فیبروز کیستیک انجام می‌شود اما قادر به تعیین میزان شدت آنها نیست. زمان انجام این آزمایش بین هفته‌های 11 تا 14 بارداری است. قبل از آزمایش یک سونوگرافی برای تعیین سن و میزان رشد جنین و همچنین محل قرارگیری جفت انجام می‌شود. نمونه برداری از پرزهای جفتی به دو روش انجام می‌شود که یا از طریق واژن و یا از طریق شکم است. قبل از انجام نمونه برداری در صورت منفی بودن Rh مادر باید پادتن Rh تزریق گردد تا از تحریک خون مادر علیه جنین جلوگیری شود.

کوردوسنتز یا نمونه‌گیری خون بند ناف از طریق پوست : (PUBS)

یک آزمایش تشخیصی است که در طول بارداری انجام می‌شود تا بیماری‌های ژنتیکی در جنین شناسایی شود. پزشک در این آزمایش به کمک یک سوزن اقدام به نمونه‌برداری از خون جنین از راه ناف می‌کند.

آزمایش: None Invasive Prenatal Testing / cell free DNA 

آزمایش سل فری DNA یا NIPT جدید ترین و دقیق ترین متد غربالگری سلامت جنین است . این تست کاملا غیر تهاجمی و با 10 cc از خون مادری قابل انجام است و خطری برای جنین ندارد و طی این تست قطعات DNA جنینی که به خون محیطی مادر وارد شده اند، مورد آنالیز قرار می گیرند. دقت این تست در شناسایی ناهنجاری های کروموزومی شایع (تریزومی 13 ، 18 و 21) و کروموزوم های جنسی X و Y بالای 99% است. این تست از هفته دهم بارداری قابل انجام است.