آزمایش NIPT (آزمایش غیر تهاجمی تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی) یک تست غیرتهاجمی است که برای تشخیص برخی از اختلالات ژنتیکی در جنین استفاده می‌شود. NIPT معمولاً در مراحل اولیه بارداری (بین هفته‌های ۱۰ تا ۲۰) صورت می‌گیرد و نیازی به نمونه‌برداری مستقیم از جنین یا آمنیوسنتز ندارد.
این آزمایش بر اساس تحلیل DNA آزاد جنین در خون مادر انجام می‌شود. در طی بارداری، بخشی از DNA جنین به صورت آزاد در خون مادر وجود دارد. با استفاده از تکنیک‌های مولکولی و سیستم‌های پردازش توالی DNA، می‌توان DNA جنین را در نمونه خون مادر تشخیص داد و بررسی‌هایی از آن انجام داد.
انجام آزمایش غربالگری حین بارداری در آزمایشگاه صدر
NIPT قادر است برخی از اختلالات ژنتیکی مشخصه‌هایی مانند سندرم داون (Trisomy 21)، سندرم پاتو (Trisomy 18) و سندرم ادواردز (Trisomy 13) را تشخیص دهد. همچنین، این تست می‌تواند جنسیت جنین را نیز تشخیص دهد.
مزیت اصلی از آزمایش NIPT این است که عملیاتی غیرتهاجمی است و نیازی به نمونه‌برداری مستقیم از جنین یا ریسک‌های مرتبط با آن را ندارد. با این حال، مهم است بدانید که NIPT تنها یک تست اولیه است و برای تأیید نتایج ممکن است نیاز به آزمون‌های تکمیلی داشته باشید.
آیا آزمایش NIPT دقیق و قابل اعتماد است؟
آزمایش NIPT به طور کلی به عنوان یک تست دقیق و قابل اعتماد برای تشخیص برخی از اختلالات ژنتیکی شناخته شده است. با این حال، مهم است توجه داشته باشید که هیچ آزمایشی صد در صد دقیق نیست و ممکن است خطاها و نتایج نادرست رخ دهد.
دقت آزمایش NIPT برای تشخیص سندرم داون، سندرم پاتو و سندرم ادواردز بسیار بالا است و معمولاً بین ۹۹ تا ۹۹٫۹ درصد است. این به معنای این است که برای اکثر افرادی که نتیجه مثبت دریافت می‌کنند، وجود اختلال ژنتیکی در جنین وجود دارد. با این حال، نتایج مثبت همچنین ممکن است به نتایج غلط مثبت (وجود اختلال ژنتیکی در حالی که واقعاً نیست) منجر شود.
همچنین، در موارد خاصی مانند وجود موزاییکیزم (وجود تغییرات ژنتیکی مختلف در سلول‌های جنین) و یا تغییرات ژنتیکی نادرتر، دقت آزمایش ممکن است کمی کاهش یابد و نتایج نادرستی ارائه شود.
بسیاری از مراکز پزشکی و سازمان‌های مربوطه توصیه می‌کنند که در صورت دریافت نتیجه مثبت یا نتیجه نادرست از NIPT، آزمون‌های تأییدی دیگری مانند آمنیوسنتز یا آزمایش پی‌سی‌آی (پردازش توالی کامل) را برای تأیید نتایج مورد استفاده قرار دهید.
به طور کلی، NIPT یک ابزار مفید برای ارزیابی اولیه اختلالات ژنتیکی در جنین است، اما برای تأیید نتایج و دریافت تشخیص قطعی، نیاز به آزمون‌های تکمیلی دارید.
آزمایش NIPT برای تشخیص سایر اختلالات ژنتیکی
آزمایش NIPT در ابتدا برای تشخیص سندرم داون (Trisomy 21)، سندرم پاتو (Trisomy 18) و سندرم ادواردز (Trisomy 13) توسعه یافته است و برای این اختلالات ژنتیکی دقت بالایی دارد. اما به طور کلی، NIPT قابلیت تشخیص برخی از سایر اختلالات ژنتیکی را نیز دارد، اگرچه با دقت کمتر.
در برخی موارد، آزمایش NIPT قادر به تشخیص وجود تغییرات کروموزومی دیگری مانند سندرم تریپلوئیدی، سندرم ترنر (Turner Syndrome) و سندرم کلاینفلتر (Klinefelter Syndrome) است. همچنین، در برخی موارد می‌تواند تشخیص وجود تغییرات کروموزومی نادرتر را نیز ارائه دهد.
بنابراین، اگر به دنبال تشخیص اختلالات ژنتیکی خاصی هستید، می‌توانید با پزشک خود در مورد توانایی آزمایش NIPT برای تشخیص آن اختلال مشورت کنید. با این حال، باید توجه داشت که دقت آزمایش NIPT برای اختلالات غیرمعمول و نادر کمتر است و در این موارد، آزمون‌های تأییدی مثل آمنیوسنتز و آزمایش پی‌سی‌آی ممکن است نیاز باشد.
آزمایش NIPT برای تشخیص سندرم ادواردز در هفته‌های اولیه بارداری
آزمایش NIPT برای تشخیص سندرم ادواردز (Trisomy 13) در هفته‌های اولیه بارداری نیز قابل استفاده است. NIPT معمولاً در هفته 10 به بعد انجام می‌شود، اما برخی آزمایشگاه‌ها ممکن است این آزمون را از هفته 9 به بعد نیز انجام دهند.
مهم است بدانید که به طور کلی دقت آزمایش NIPT در تشخیص سندرم ادواردز (Trisomy 13) کمتر از دقت در تشخیص سندرم داون (Trisomy 21) و سندرم پاتو (Trisomy 18) است. این به دلیل وجود تغییرات کروموزومی کمتر و نادرتر در سندرم ادواردز است. بنابراین، در مواردی که سندرم ادواردز مشتبه است، ممکن است نیاز به آزمون‌های تأییدی دیگری مانند آمنیوسنتز یا آزمایش پی‌سی‌آی وجود داشته باشد.
به طور کلی، برای تشخیص سندرم ادواردز در هفته‌های اولیه بارداری، ممکن است پزشک شما مورد استفاده دیگری را توصیه کند، مانند آزمایش سروم استاندارد (Standard Maternal Serum Screening) که میزان برخی از مارکرهای خونی و سونوگرافی را اندازه‌گیری می‌کند. این آزمایش‌ها همچنین می‌توانند اطلاعات مفیدی را در خصوص سندرم ادواردز و سایر اختلالات ژنتیکی ارائه دهند.
در هر صورت، برای تعیین نوع آزمون مناسب در بهترین آزمایشگاه و بهترین زمان انجام آن، بهتر است با پزشک خود مشورت کنید. پزشک شما با توجه به شرایط خاص شما، تاریخچه بارداری، و نیازهای شما، به شما راهنمایی خواهد کرد.
بدون دیدگاه