سندروم داون(Down Syndrome)، یک اختلال ژنتیکی است که ناشی از وجود یک کروموزوم اضافی در جفت ۲۱ کروموزوم‌های بدنی است. به همین دلیل به آن سندروم داون یا تریزومی ۲۱ می‌گویند. این سندروم بیشتر به صورت تصادفی در افراد بوجود آماده و در تمامی نژادها و اجتماعات جهانی دیده می‌شود.
علائم و نشانه‌های سندروم داون می‌تواند متنوع باشد و در هر فرد ممکن است درجه و شدت متفاوتی داشته باشد. برخی از علائم شایع شامل تاخیر ذهنی و روانی، کاهش قدرت شناختی، ویژگی‌های صورتی خاص مانند چشمان کوچک و برجستگی‌های صورتی، گردن کوتاه و ضخیم، اندام‌ها با نسبت کوتاهتر، عقب‌ماندگی در رشد جسمی و عملکرد حرکتی، مشکلات قلبی و گوش، مشکلات دستگاه گوارش و سیستم تنفسی، و مشکلات بینایی و شنوایی است.
سندروم داون یک اختلال مزمن است که نیاز به مراقبت و پشتیبانی طولانی مدت دارد. با این حال، با دریافت مراقبت مناسب و امکانات آموزشی، افراد مبتلا به سندروم داون می‌توانند زندگی معمولی و بهبود یافته‌ای را تجربه کنند و در جوامع شرکت کنند.
آشنایی با آزمایش غربالگری های حین بارداری
عامل ایجاد سندروم داون چیست؟
سندروم داون ناشی از وجود یک کروموزوم اضافی در جفت ۲۱ کروموزوم‌های بدنی است. این کروموزوم اضافی معمولاً به صورت کروموزوم اضافی 21، به عنوان یک نسخهٔ اضافی از کروموزوم 21 در سلول‌ها حضور دارد. این اضافه بودن کروموزوم 21 منجر به تغییراتی در توسعه و عملکرد بدن می‌شود که علائم و نشانه‌های سندروم داون را ایجاد می‌کند.
عامل ایجاد سندروم داون به طور کلی به عنوان تریزومی 21 شناخته می‌شود. در بیشتر موارد، این تریزومی اتفاق تصادفی و بدون علت مشخصی رخ می‌دهد. با این حال، برخی از عوامل ریسکی می‌توانند احتمال بروز سندروم داون را افزایش دهند. به‌عنوان مثال:
1. سن مادر: با افزایش سن مادر، احتمال بروز سندروم داون نیز افزایش می‌یابد. این احتمال در خانم‌هایی که بالای ۳۵ سال سن دارند، بیشتر است.
2. تاریخچه خانوادگی: در برخی موارد، وجود سابقهٔ سندروم داون در خانواده می‌تواند احتمال بروز آن را افزایش دهد.
3. ترانسلوکاسیون: در برخی از موارد نادر، تغییراتی در ساختار کروموزوم‌ها رخ می‌دهد که می‌تواند منجر به انتقال بخشی از کروموزوم 21 به یک کروموزوم دیگر شود.
مهم است بدانید که اکثر موارد سندروم داون اتفاق می‌افتد بدون وجود هیچگونه عامل ریسکی قابل شناسایی است.
آزمایش های رایج شناسایی سندروم داون
معمولاً، چندین آزمایش برای تشخیص سندروم داون استفاده می‌شود. مهمترین آزمایش‌ها عبارتند از:
1. آزمایش سرمی: آزمایش سرمی برای اندازه‌گیری سطح برخی مارکرهای بیوشیمیایی در خون است. در مورد سندروم داون، معمولاً سطح آلفافتوپروتئین (AFP)، بتا هورمون محرک تخمدان (β-hCG) و استرون بیش از حد معمول است. این آزمایش می‌تواند نشان دهنده احتمال ابتلا به سندروم داون باشد، اما نتایج نهایی نیاز به تأیید توسط آزمایش‌های دیگر دارد.
2. آزمایش سونوگرافی: سونوگرافی تشخیصی (سونوگرافی اولتراسوند) برای بررسی ساختمان داخلی بدن استفاده می‌شود. در صورت مشکوک بودن به سندروم داون، سونوگرافی می‌تواند نشان دهنده وجود علائم مشخص کننده در بدن مانند فضای بین قلب و جنین (فضای نوچه) و جمجمه برجسته (جمجمه پله‌دار) باشد.
3. آزمایش کروموزومی: بررسی کروموزوم‌ها برای تشخیص سندروم داون از طریق آزمایش کروموزومی انجام می‌شود. روش‌های مختلفی برای این آزمایش وجود دارد، اما شیوه‌ی رایج آن آزمایش سیتوژنتیک است که با استفاده از نمونه‌هایی مانند نمونه‌های سلولی (مانند آمنیوسنتز و کوریوسنتز) یا نمونه خون دریافت می‌شود. این آزمایش می‌تواند نشان دهنده وجود سه کروموزوم 21 (تری‌سومی 21) به جای دو کروموزوم 21 باشد که مشخصه‌ی سندروم داون است.
4. آزمایش DNA: آزمایش‌های DNA می‌تواند برای تایید تشخیص سندروم داون استفاده شود. این آزمایش‌ها شامل آرایش ژنتیکی (کاریوتیپ) و تعیین وجود ژن‌های خاص (مانند آزمایش FISH یا آزمایش PCR) می‌شوند. این آزمایش‌ها به وضوح نشان می‌دهند که آیا فرد دارای تغییرات ژنتیکی است که منجر به سندروم داون می‌شود یا خیر.
تشخیص سندروم داون، معمولاً با استفاده از ترکیبی از این آزمایش‌ها و سایر اطلاعات بالینی مانند سابقه خانوادگی و سندرم‌های فیزیکی تشخیص داده می‌شود. در صورتی که نتایج آزمایش‌های اولیه نشان دهنده احتمال بالای سندروم داون باشند، ممکن است معالجه‌گر شما توصیه کند که به تخصصی‌ترین مراکز برای تأیید تشخیص و ارزیابی دقیق‌تر مراجعه کنید.
راه های پیشگیری سندروم داون
سندروم داون اغلب به صورت تصادفی و بدون عوامل قابل پیشگیری رخ می‌دهد. در حقیقت، تاکنون راهی برای جلوگیری یا پیشگیری مستقیم از بروز این سندروم شناخته نشده است. با این حال، در برخی موارد می‌توان با رعایت برخی عوامل مرتبط با ریسک، احتمال بروز آن را کاهش داد. برخی از اقدامات که ممکن است مفید باشند، عبارتند از:
1. مشاوره ژنتیکی: اگر شما یا همسرتان سابقهٔ خانوادگی یا عوارض مربوط به سندروم داون داشته باشید، مراجعه به یک مشاور ژنتیک و دریافت مشاوره می‌تواند مفید باشد. آنها می‌توانند ریسک فرزند شما را بررسی کنند و روش‌های آزمایشی مانند آمنیوسنتز یا سنتز ویلوسیتی را پیشنهاد دهند تا اطلاعات بیشتری دربارهٔ سلامت کروموزومی جنین بدست آید.
2. سنتز ویلوسیتی و آمنیوسنتز: این آزمون‌های پیش از تولد انجام می‌شوند و به والدین کمک می‌کنند تا اطلاعاتی دربارهٔ سلامت کروموزومی جنین خود بدست آورند. با انجام این آزمون‌ها، می‌توان به طور دقیق تشخیص داد آیا جنین با سندروم داون تحت تأثیر قرار گرفته است یا خیر.
مهم است بدانید که این اقدامات نمی‌توانند سندروم داون را به طور کامل جلوگیری یا پیشگیری کنند. آنها فقط به والدین کمک می‌کنند تا اطلاعات بیشتری دربارهٔ سلامت کروموزومی جنین خود بدست آورند و تصمیم‌گیری‌های مناسب‌تری برای آینده بگیرند.
علایم رایج در تشخیص بیماران سندروم داون
علائم و نشانه‌های سندروم داون می‌توانند متنوع و گاهی هم متفاوت باشند. در ادامه برخی از علائم رایج در تشخیص سندروم داون آورده شده است:
1. ویژگی‌های صورتی: برخی از ویژگی‌های صورتی معمولاً در افراد مبتلا به سندروم داون دیده می‌شود، از جمله چشمان کوچک و برجستگی‌های صورتی، گونه‌های پهلوی، بینی کوتاه و پهن، دهان کوچک با زبانی بزرگ و پهن، وجود چین و چروک‌های خاص در صورت و پوست.
2. تاخیر ذهنی و روانی: افراد مبتلا به سندروم داون معمولاً تاخیر در توسعه ذهنی و روانی دارند. این تاخیر می‌تواند متفاوت در شدت و قدرت آن باشد و ممکن است نیاز به پشتیبانی و مراقبت طولانی مدت داشته باشد.
3. کاهش قدرت شناختی: مشکلاتی مانند کاهش توجه، حافظه، تمرکز و یادگیری می‌تواند در افراد مبتلا به سندروم داون مشاهده شود. همچنین ممکن است مشکلات در زبان و مهارت‌های ارتباطی نیز وجود داشته باشد.
4. مشکلات قلبی: برخی از افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است مشکلات قلبی به عنوان عامل همراه داشته باشند. این مشکلات می‌توانند شامل نقص سپتوم آتریوونتریکولار (نقص در جداکننده بین دو بخش بالایی و پایینی قلب)، نقص کاردیوواسکولار (نقص در عروق خونی قلب) و سایر عوارض قلبی باشد.
5. کوتاهی قد: افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است قد کوتاهتری نسبت به افراد عادی داشته باشند. همچنین نسبت بین ارتفاع بدن و طول بازو و پا نیز ممکن است تغییر کند.
6. مشکلات دستگاه گوارش و سیستم تنفسی: برخی از افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است مشکلات گوارشی مانند تحریک روده، تشنج‌های معده‌ای و کبد چرب داشته باشند.
علائم جنین سندرم داون در سونوگرافی
در سونوگرافی (آلتراسونوگرافی)، برخی از نشانه‌ها و علائم ممکن برای تشخیص سندروم داون شامل موارد زیر می‌شود:
1. اندازهٔ جمجمه: جمجمهٔ جنین مبتلا به سندروم داون ممکن است در سونوگرافی بزرگتر از حد معمول باشد. این ممکن است نشانه‌ای از وجود مایع مغزی بیش از حد (هیدروسفالی) یا نقص‌هایی در تشکیل کارکردهای مغزی باشد.
2. نشانه‌های قلبی: سونوگرافی می‌تواند نشانه‌هایی از مشکلات قلبی را در جنین مشخص کند. ممکن است شکاف‌های قلبی، نقص‌های ساختاری در ستون خونی و عروق قلب، یا عدم نرمالی در جریان خون دیده شود.
3. مشکلات جریان خون: سونوگرافی می‌تواند نشانه‌هایی از مشکلات جریان خون در جنین نشان دهد. ممکن است جریان خون آرتریوز ناحیهٔ سرویکال (منطقهٔ گردن) کاهش یابد یا نشانه‌های دیگری از نارسایی جریان خون در ناحیه‌های مختلف دیده شود.
4. وجود مایع در ناحیهٔ گردن (نوک پاپیل): ممکن است در سونوگرافی وجود مایع در ناحیهٔ گردن جنین (نوک پاپیل) دیده شود. این ممکن است نشانهٔ احتمالی برای وجود نقص‌های کروموزومی مانند سندروم داون باشد.
با این حال، باید توجه داشت که سونوگرافی نمی‌تواند به طور مستقیم و قطعی سندروم داون را تشخیص دهد. در صورت تشخیص مشتبه در سونوگرافی، تایید توسط آزمایشات جزوه‌بندی الکترونیکی (NIPT) یا آزمایش‌های تحت تأثیر خون مادر (در حال حاضر، آزمایش‌های غربالگری غیرتهاجمی NIPT پیشنهاد می‌شود) و یا آزمایش‌های انتخابی مانند آمنیوسنتز لازم است. در نهایت، برای تشخیص نهایی و قطعی نیاز به بیوپسی کروموزومی جنین (تکنیک‌هایی که باعث دریافت نمونهٔ جنینی می‌شوند) است. بهتر است با پزشک خود مشورت کنید تا در مورد نتایج سوبرای تشخیص سندروم داون در جنین، سونوگرافی یکی از ابزارهای مورد استفاده قرار می‌گیرد. در طول سونوگرافی، برخی از نشانه‌ها و علائم زیر ممکن است مشاهده شوند:
1. اندازهٔ جمجمه: جمجمهٔ جنین مبتلا به سندروم داون ممکن است در سونوگرافی بزرگتر از حد معمول باشد. این ممکن است نشانهٔ وجود مایع مغزی بیش از حد (هیدروسفالی) یا نقص‌هایی در تشکیل کارکردهای مغزی باشد.
2. نشانه‌های قلبی: در سونوگرافی ممکن است نشانه‌هایی از مشکلات قلبی در جنین دیده شود. این مشکلات ممکن است شامل شکاف‌های قلبی، نقص‌های ساختاری در ستون خونی و عروق قلب و یا عدم نرمالی در جریان خون باشد.
3. نشانه‌های نوک پاپیل: وجود مایع در ناحیهٔ گردن جنین (نوک پاپیل) ممکن است در سونوگرافی مشاهده شود. این ممکن است نشانهٔ احتمالی برای وجود نقص‌های کروموزومی مانند سندروم داون باشد.
4. ضخامت پشتی کراتینه: در سونوگرافی، ضخامت نسبی پشتی کراتینه (ضخامت بین پشتی کراتینه و پوست سر) اندازه‌گیری می‌شود. افزایش در ضخامت پشتی کراتینه می‌تواند نشانهٔ احتمالی برای سندروم داون باشد.
توجه داشته باشید که تشخیص نهایی سندروم داون نیاز به آزمایش‌های کروموزومی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری کریونیک (CVS) دارد. این آزمایش‌ها به صورت مستقیم کروموزوم‌ها را بررسی می‌کنند و در تشخیص سندروم داون و سایر نقص‌های کروموزومی می‌توانند مفید باشند. برای اطلاعات دقیق‌تر و تشخیص صحیح، بهتر است با پزشک خود مشورت کنید.
علائم و تشخیص سندرم داون در نوزادان و کودکان
سندروم داون یا مونگولیسم، یک نقص کروموزومی است که تأثیر بر روی رشد و توسعهٔ فیزیکی و ذهنی فرد دارد. برخی از علائم و نشانه‌های سندروم داون در نوزادان عبارتند از:
1. وجود ویژگی‌های فیزیکی خاص: نوزادان مبتلا به سندروم داون معمولاً ویژگی‌های فیزیکی خاصی دارند که می‌تواند شامل صورت گرد، چشمان برجسته و تپل، پلکانی شدن چشمان (که از نظر ظاهری شبیه به پلکان است)، گوش‌های کوچک و پهن، گردن کوتاه و پر پیچ و خمیده (گردن ممسنی) و زبان بزرگ و چاق است.
2. تأخیر در رشد و توسعه: نوزادان با سندروم داون معمولاً تأخیر در رشد فیزیکی دارند. آنها ممکن است کمتر از نوزادان بی‌مشکل حرکت کنند و در رسیدن به مراحل توسعهٔ مهارت‌های حرکتی و ذهنی به تأخیر بیفتند.
3. مشکلات قلبی: بیش از ۴۰٪ از نوزادان با سندروم داون دچار مشکلات قلبی هستند. این مشکلات ممکن است شامل شکاف‌های قلبی، نقص‌های ساختاری در ستون خونی و عروق قلب و نارسایی کارکردی قلب باشند.
4. مشکلات تنفسی: برخی از نوزادان با سندروم داون ممکن است مشکلات تنفسی داشته باشند. این مشکلات می‌تواند شامل آپنه خواب (توقف تنفس در طول خواب)، ضعف عضلانی در عضلات تنفسی و عفونت‌های تنفسی مکرر باشد.
5. مشکلات گوارشی: بعضی از نوزادان با سندروم داون ممکن است مشکلات گوارشی داشته باشند، از جمله کاهش توانایی جذب مواد مغذی، تحریک‌پذیری دستگاه گوارش و مشکلات هضمی.
تشخیص سندروم داون در نوزادان معمولاً از طریق ارزیابی کلینیکی، بررسی فیزیکی، تاریخچهٔ پزشکی و آزمایش‌های تشخیصی انجام می‌شود. برخی از آزمایش‌های معمول شامل آزمایش خون برای بررسی کروموزوم‌ها (کاراریوتایپینگ کروموزومی) و آزمایش‌های تشخیصی قلبی مانند اکوکاردیوگرافی (Echocardiography) می‌باشد. در صورت تشخیص سندروم داون، معمولاً تیم پزشکی متخصص، از جمله پزشکان کودکان، پزشکان قلب و عروق، و پزشکان ژنتیک، برای مراقبت و مشاوره درمانی به نوزاد و خانواده ارائه می‌دهند.
تاثیر سندروم داون در طول عمر بیماران
سندروم داون تأثیری بر طول عمر افراد مبتلا دارد، اما با پیشرفتهای پزشکی و مراقبت‌های بهبود یافته، امروزه افراد مبتلا به سندروم داون می‌توانند عمر طولانی‌تری داشته باشند. در حالی که در گذشته اکثریت زیادی از افراد مبتلا به سندروم داون در دوران کودکی به دلیل مشکلات جدی جسمی و ذهنی درگذشتند، امروزه میانگین عمر زندگی آنها به طور قابل توجهی افزایش یافته است.
مشکلات جسمی و ذهنی که با سندروم داون همراه هستند، می‌توانند تأثیری بر طول عمر و کیفیت زندگی داشته باشند. برخی از مشکلات جسمی شایع در افراد مبتلا به سندروم داون شامل مشکلات قلبی، مشکلات تنفسی، مشکلات گوارشی، مشکلات عروقی، مشکلات عینکی (چشمی) و مشکلات ارتوپدی می‌شوند. این مشکلات می‌توانند نیاز به مراقبت پزشکی مداوم و درمان‌های ویژه داشته باشند.
همچنین، افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است در معرض بیشترین خطر برای بروز برخی بیماری‌ها و مشکلات جدی قرار بگیرند، از جمله بیماری‌های قلبی، بیماری‌های تنفسی، بیماری‌های گوارشی، بیماری‌های خونی و بیماری‌های اسکلتی و عضلانی. بنابراین، درمان صحیح و مراقبت‌های پزشکی منظم می‌تواند بهبود عمر و کیفیت زندگی افراد مبتلا به سندروم داون را تسهیل کند.
مهمترین عامل در بهبود و عمر افراد مبتلا به سندروم داون
مهمترین عامل، ارائهٔ مراقبت‌های پزشکی جامع و چند رشته‌ای است. این شامل مراقبت‌های پزشکی، مشاوره‌های تغذیه‌ای، فیزیوتراپی، درمان‌های شخصی‌سازی شده و پشتیبانی اجتماعی می‌شود. همچنین، افزایش آگاهی از سلامتی و ایجاد شرایط محیطی مناسب برای رشد و توسعه فرد با سندروم داون نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی و طول عمر آنها دارد.سندروم داون تأثیری بر طول عمر افراد مبتلا دارد، اما با پیشرفتهای پزشکی و مراقبت‌های بهبود یافته، امروزه افراد مبتلا به سندروم داون می‌توانند عمر طولانی‌تری داشته باشند. در حقیقت، میانگین عمر افراد مبتلا به سندروم داون در دسترسی به مراقبت‌های پزشکی صحیح و مناسب، زندگی سالم و فعال، و حمایت اجتماعی مناسب بسیار افزایش یافته است.
از آنجا که سندروم داون می‌تواند به همراه مشکلات جسمی و ذهنی متعددی همراه باشد، افراد مبتلا به این سندروم نیاز به مراقبت‌های پزشکی چند رشته‌ای دارند. این شامل مراقبت‌های جراحی (اگر لازم باشد)، مراقبت‌های قلبی، تنفسی و گوارشی، مشاوره‌های تغذیه‌ای، درمان‌های فیزیکی و شخصی‌سازی شده، و روش‌های آموزش و پشتیبانی تحت نظارت متخصصین مختلف می‌باشد.
در صورت ارائه مراقبت‌های پزشکی مناسب و مداوم، کاهش عوامل خطر مانند عفونت‌ها، مشکلات قلبی و تنفسی، مشکلات تغذیه‌ای و عوارض مربوط به چاقی، و ارائه حمایت اجتماعی و خانوادگی، افزایش عمر و کیفیت زندگی افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است. همچنین، پیشرفتهای درمانی و پشتیبانی از توسعه مهارت‌های اجتماعی و تحصیلی، افزایش استقلال و اشتغال افراد مبتلا به سندروم داون را تسهیل می‌کند.
با این حال، لازم به ذکر است که هر فرد مبتلا به سندروم داون تجربه و وضعیت خود را دارد و نتایج و پیش‌بینی‌ها ممکن است بین افراد متفاوت باشد. همچنین، مشاوره و راهنمایی تخصصی از جانب پزشکان و تیم درمانی می‌تواند به خانواده‌ها کمک کند تا بهترین مراقبت‌ها و تصمیمات را برای فرد مبتلا به سندروم داون خود انتخاب کنند.
روز جهانی سندروم داون در چه روزی است؟
روز جهانی سندروم داون (World Down Syndrome Day) از سال ۲۰۰۵ سازمان ملل ۲۱ مارس را روز سندروم داون نامیده است. این روز به منظور جلب توجه به اهمیت تنوع، شامل بودن و حقوق افراد سندروم داون در جامعه برگزار می‌شود. تاریخ 21 مارس به عنوان روز جهانی سندروم داون انتخاب شده است زیرا سندروم داون ناشی از وجود سه کروموزوم 21 است، و بنابراین در تاریخی که شامل عدد 21 است، این روز جشن گرفته می‌شود. در جهانی که تبعیض‌های نژادی، قومی و جنسیتی بی‌داد می‌کند، این نام‌گذاری دیرهنگام شاید عجیب نباشد. شاخص‌ترین ویژگی افراد داون، صداقت، مهربانی و شادکامی است.
**با احترام تصاویر درج شده در این مقاله با هوش مصنوعی تولید گردیده است.
بدون دیدگاه