آزمایش PGTMP علت و مزایای آزمایش

آزمایش pgtmb مخفف عبارت preimplantation genetic testing for monogenic disorders and chromosomal abnormalities است. این عبارت به معنی آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی برای تشخیص بیماری های تک ژنی و ناهنجاری های کروموزومی می باشد. در این روش متخصصان در کلینیک های درمان ناباروری پس از انجام لقاح آزمایشگاهی یا ivf چند سلول از جنین های تشکیل شده را جدا کرده و آن ها را از نظر ژنتیکی بررسی می کنند. سپس سالم ترین جنین ها که فاقد مشکلات ژنتیکی یا کروموزومی هستند برای انتقال به رحم مادر انتخاب می شوند. به این ترتیب احتمال تولد نوزادی سالم و بدون بیماری ژنتیکی افزایش می یابد.

این آزمایش یکی از روش های پیشرفته و نوین در حوزه پزشکی و ژنتیک است که در سال های اخیر توجه بسیاری از متخصصان ناباروری و زوج هایی که قصد فرزندآوری دارند را به خود جلب کرده است. این آزمایش در واقع نوعی بررسی ژنتیکی پیش از لانه گزینی جنین محسوب می شود و به کمک آن می توان مشکلات ژنتیکی و اختلالات کروموزومی را در مراحل ابتدایی تشکیل جنین شناسایی کرد.

به همین دلیل آزمایش pgtmb یک ابزار ارزشمند برای کاهش احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در نوزاد و کمک به انتخاب سالم ترین جنین برای انتقال به رحم مادر است.

در ادامه به صورت کامل توضیح می دهیم که آزمایش pgtmb چیست، چرا انجام آن توصیه می شود و چه مزایایی دارد.

مشاوره و انجام آزمایش ژنتیک در آزمایشگاه صدر

علت انجام آزمایش pgtmb

علت اصلی انجام آزمایش pgtmb جلوگیری از انتقال بیماری های ژنتیکی به نسل بعدی است. بسیاری از بیماری های ژنتیکی به صورت ارثی از پدر یا مادر منتقل می شوند و می توانند مشکلات جدی برای سلامت کودک ایجاد کنند.

به طور مثال تالاسمی، فیبروز کیستیک، دیستروفی عضلانی، هموفیلی و بسیاری از بیماری های نادر دیگر از جمله بیماری هایی هستند که ریشه ژنتیکی دارند. اگر زوجی حامل ژن معیوب یکی از این بیماری ها باشند، احتمال زیادی وجود دارد که فرزند آن ها نیز به بیماری مبتلا شود.

آزمایش pgtmb کمک می کند تا پیش از بارداری جنین های سالم انتخاب شوند و خطر انتقال بیماری کاهش یابد.

مزایای آزمایش pgtmb

آزمایش pgtmb مزایای فراوانی دارد که باعث شده است امروزه به عنوان یکی از مهم ترین ابزارهای پزشکی در زمینه پیشگیری از بیماری های ژنتیکی شناخته شود. برخی از مهم ترین مزایای این آزمایش عبارتند از:

1. پیشگیری از تولد کودک مبتلا به بیماری ژنتیکی
   با شناسایی و حذف جنین های دارای مشکلات ژنتیکی، تنها جنین سالم به رحم مادر منتقل می شود. این کار احتمال تولد کودک مبتلا را به شدت کاهش می دهد.
2. افزایش شانس موفقیت ivf
   در بسیاری از موارد شکست در روش ivf به دلیل ناهنجاری های ژنتیکی در جنین ها اتفاق می افتد. با کمک آزمایش pgtmb جنین های سالم تر انتخاب می شوند و این موضوع احتمال موفقیت در لانه گزینی و ادامه بارداری را افزایش می دهد.
3. کاهش احتمال سقط جنین
   یکی از دلایل اصلی سقط جنین در ماه های ابتدایی بارداری، وجود اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی است. با انتخاب جنین سالم از طریق آزمایش pgtmb خطر سقط کاهش پیدا می کند.
4. اطمینان خاطر والدین
   والدینی که حامل ژن های معیوب هستند همواره نگرانی زیادی از بابت سلامت فرزند خود دارند. انجام این آزمایش به آن ها اطمینان می دهد که فرزندشان بدون بیماری ژنتیکی متولد خواهد شد.
5. امکان انتخاب جنسیت در برخی موارد
   هرچند هدف اصلی آزمایش pgtmb تشخیص بیماری های ژنتیکی است اما در برخی شرایط خاص می توان از آن برای انتخاب جنسیت جنین نیز استفاده کرد. به خصوص در بیماری هایی که وابسته به جنسیت هستند، این موضوع اهمیت زیادی دارد.

چه کسانی به آزمایش pgtmb نیاز دارند؟

انجام آزمایش pgtmb برای همه افراد ضروری نیست و معمولا در شرایط خاص توصیه می شود. برخی از گروه هایی که نیاز بیشتری به این آزمایش دارند عبارتند از:

• زوج هایی که سابقه بیماری های ژنتیکی در خانواده دارند.
• افرادی که خود یا همسرشان ناقل ژن معیوب بیماری هستند.
• زوج هایی که در گذشته تجربه چندین بار سقط جنین داشته اند.
• والدینی که سن بالایی دارند زیرا در این شرایط احتمال ناهنجاری های کروموزومی بیشتر است.
• زوج هایی که در تلاش برای بارداری از طریق ivf هستند و می خواهند شانس موفقیت خود را افزایش دهند.

روند انجام آزمایش pgtmb

برای انجام آزمایش pgtmb ابتدا باید لقاح آزمایشگاهی انجام شود. پس از آن جنین ها در محیط آزمایشگاهی رشد داده می شوند. در مرحله بلاستوسیت که جنین از چندین سلول تشکیل شده است، متخصصان یک یا چند سلول را جدا کرده و مورد بررسی ژنتیکی قرار می دهند.

این بررسی می تواند شامل تکنیک های مختلف مانند ngs یا روش های دیگر توالی یابی باشد. پس از مشخص شدن نتیجه، تنها جنین های سالم و بدون مشکل انتخاب شده و در رحم مادر قرار می گیرند.

محدودیت ها و نکات مهم

هرچند آزمایش pgtmb یک روش بسیار دقیق و پیشرفته است اما محدودیت هایی نیز دارد. به عنوان مثال ممکن است در برخی موارد همه جنین ها دارای مشکل باشند و امکان انتقال جنین سالم وجود نداشته باشد.

همچنین این آزمایش هزینه نسبتا بالایی دارد و برای همه خانواده ها قابل دسترس نیست. علاوه بر این، احتمال خطای بسیار کمی نیز وجود دارد و نتیجه صد در صد تضمین شده نیست.

با متخصص انجام آزمایش pgtmb

آزمایش pgtmb یک روش مدرن و موثر در تشخیص اختلالات ژنتیکی و کروموزومی پیش از بارداری است. این آزمایش به زوج هایی که در معرض خطر انتقال بیماری های ژنتیکی قرار دارند کمک می کند تا با خیالی آسوده تر فرزند سالمی به دنیا بیاورند.

با توجه به مزایای فراوانی مانند پیشگیری از تولد کودک بیمار، کاهش احتمال سقط، افزایش شانس موفقیت ivf و اطمینان خاطر والدین، آزمایش pgtmb امروزه جایگاه ویژه ای در کلینیک های درمان ناباروری پیدا کرده است.

با این وجود لازم است قبل از انجام آزمایش مشاوره ژنتیک کامل صورت گیرد تا بهترین تصمیم بر اساس شرایط هر زوج گرفته شود.