انجام آزمایش های ژنتیک و بررسی نتیجه آن ها به مشاور ژنتیک کمک می کند تا بتوانند به بهترین و دقیق ترین شکل ممکن به آنالیز ژنتیکی شما و همسرتان بپردازند. خوشبختانه امروزه بسیاری از زوجین قبل از ازدواج، نسبت به انجام تست ها و مشاوره ژنتیک اقدام می کنند. این نوع مشاوره به عنوان راه حلی ایمن برای داشتن زندگی و فرزندانی سالم پذیرفته شده است.

1)اقدام به ازدواج خویشاوندی

ازدواج خویشاوندی ازدواجی است که در آن زوجین با یکدیگر قرابت خویشاوندی داشته و دارای اجداد و ژن های مشابه و مشترک هستند در حال حاضر هزاران نوع بیماری ارثی نادر شناخته شده اند که می توانند از طریق به ارث رسیدن ژنهای مشترک از پدر و مادر فرزندان را مبتلا سازند. این خطر در ازدواج های فامیلی به علت وجود ژن های مشترک بیشتر بوده البته این بدان معنا نیست که در ازدواج های غیر فامیلی هیچگونه خطری وجود نداشته باشد بلکه احتمال خطر پایین تر خواهد بود .

هدف از انجام مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری داشتن فزندان سالم و جلوگیری از ایجاد بیماری‌های مختلف در آن‌هاست که به واسطه این اختلالات حاصل می‌گردند. امکان سقط جنین در موارد حاد که سلامت نوزاد و مادر را به خطر بیندازد و یا مشکلات عدیده‌ای برای نوزادان به همراه داشته باشد قابل انجام است. اما با توجه به ملاحظات فرهنگی و اجتماعی و همچنین قوانین حاکم در کشورهای مختلف، برخی از این نواقص در دسته معلولیت‌های مجاز برای سقط نخواهند بود. بنابراین انجام دقیق مشاوره و آزمایشات لازم قبل و حین دوره بارداری ضروری خواهد بود.

2)احتمال ابتلا یکی از زوجین به بیماری ژنتیکی

اختلالات ژنتیکی می تواند هر کسی را تحت تاثیر قرار دهد. هر زوجی، از جمله آن هایی که فامیل هم نیستند، شانس برای داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی دارند. تحقیقات انجام شده نشان می دهد که به ازای هر ۱۰۰ نوزادی که از زوج های غیرفامیل به دنیا می آیند، کمتر از سه نوزاد دچار اختلال و بیماری در هنگام تولد هستند.

3)سابقه ابتلا به بیماری های ژنتیکی/ مادرزادی در اقوام

ممکن است برای شما نیز پیش آمده باشد که فردی در اقوام نزدیک شما دچار بیماری ژنتیکی یا مادرزادی خاصی باشد و برای شما سوالی پیش آمده است که آیا احتمال انتقال این بیماری از طریق ژنتیک به شما یا همسرتان و فرزندتان وجود دارد یا این که احتمال وجود این بیماری ها در ژنتیک شما وجود دارد یا خیر؟ در پاسخ به این پرسش باید گفت مشاوره ژنتیک اولین و مهمترین اقدامی است که در برخورد با بیماری هایی که به ارثی بودن آن ها شک داریم، باید انجام شود.