ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در انسان می باشد که به طور میانگین 2 الی 3 نفر از هر 1000 نوزاد متولد شده را مبتلا می کند. ناشنوایی و کم شنوایی در زمره پیچیده ترین و هتروژن ترین بیماری های انسان به شمارمی رود.سن شروع متغیری از تولد تا اوایل کودکی داشته باشد و شدت آن از خفیف تا عمیق متغیر باشد.
این بیماری می تواند بنا به دلایل ژنتیکی و محیطی به وجود بیاید. عوامل محیطی ناشنوایی شامل برخی دارو ها، انواعی از عفونت های قبل و بعد از تولد و قرار گرفتن در معرض صداهای بلند می باشد. اما در بیش از نیمی از موارد دلیل بروز ناشنوایی، ژنتیکی است.
انجام آزمایش ژنتیک در آزمایشگاه صدر
انواع ناشنوایی های ژنتیکی
-
ناشنوایی ایزوله یا غیر سندرومی:
این گروه از اختلالات شنوایی مربوط به بیماری هایی است که صرفا عملکرد شنوایی را تحت تاثیر قرار می دهند و در هیچ عملکرد یا اندامی در بدن نمی توان یافته های بالینی غیر طبیعی را مشاهده نمود.
-
ناشنوایی سندرومی:
این گروه از اختلالات شنوایی در واقع علاوه بر عملکرد شنیداری بر سایر اجزای بدن نیز تاثیر گذار هستند. به عنوان مثال برخی انواع ناشنوایی با اختلالت چشمی و یا با اختلالات کلیوی نیز همراهی دارند. یا برخی از افراد ناشنوا اختلالات ساختاری در جمجه دارند و ممکن است برخی بافت های دیگر از بدن نیز درگیر بیماری هایی غیر از ناشنوایی باشد.
کانکسین 26 (GJB2)
بخش قابل توجهی از مبتلایان به ناشنوایی های غیر سندرومی الگوی توارثی اتوزومی مغلوب دارند که در این بین بیش از نیمی از موارد شدید یا عمیق ناشنوایی به دلیل بروز جهش در ژن کانکسین 26 (GJB2) ایجاد می شوند که به این نوع از ناشنوایی اصطلاحا DFNB1 گفته می شود. این ژن پروتیئن کانکسین 26 را تولید می کند که نقش اصلی آن در اتصالات بین سلولی بوده و در ساختار گوش داخلی در کنار هم نگه داشتن سلولهای حسگر صوتی نقش مهمی بر عهده دارد.
فراوانی جهش های کانکسین 26 در جمعیت ایران
مطالعات مختلف نشان میدهد فراوانی جهش های ژن کانکسین 26 در جمعیت ها و اقوام مختلف متفاوت است. فراوانی جهش های ژن کانکسین 26 در جمعیت ایرانی به طور متوسط 18 درصد است که این رقم در استان های غربی و شمال غربی کشور بالاتر گزارش شده است.
بررسی ژنتیکی کانکسین 26 درگروه آزمایشگاه های صدر
در گروه آزمایشگاه های صدر علاوه بر جهش شایع 35delG، هفت جهش پاتوژنیک دیگر در ژن CX26، شامل R32H,167delT, 235delC, V37I, W24X, R143W و R184P به روش مستقیم توالی یابی سنگر مورد بررسی قرار می گیرد.
مشاوره توسط متخصص ژنتیک آزمایشگاه صدر : 0414148
بدون دیدگاه