هموکروماتوز یک بیماری ژنتیکی است که باعث می‌شود بدن بیش از حد آهن جذب کند. این آهن اضافی به مرور زمان در بافت‌های بدن مانند کبد، قلب و مفاصل تجمع پیدا می‌کند و می‌تواند به این اعضا آسیب بزند. در حالت عادی، بدن مقدار مورد نیاز آهن را از غذاها جذب می‌کند و مابقی را دفع می‌کند، اما در افراد مبتلا به هموکروماتوز، این تنظیم مختل شده و آهن بیش از حد در بدن باقی می‌ماند.
هموکروماتوز ارثی یا اضافه بار آهن یک اختلال ژنتیکی در سوخت وساز آهن است. در این بیماری جذب بیش از حد آهن از دستگاه گوارش اتفاق می افتد و با گذشت زمان و به مرور آهن اضافی در بافت های سراسر بدن نظیر کبد ، پانکراس و قلب تجمع پیدا کرده و باعث بروز علائم بیماری می گردد. همین امر هم سبب می‌شود تا این افراد مستعد ابتلا به بیماری‌هایی همچون دیابت، نارسایی کبدی و مشکلات قلبی باشند. بنابراین، تشخیص زودرس و درمان می تواند از آسیب های اضافه بار آهن در اندام ها جلوگیری کند.
انواع آزمایش ژنتیک در آزمایشگاه صدر
علت و دلایل بیماری هموکروماتوز
علل و دلایل هموکروماتوز به دو دسته اولیه و ثانویه تقسیم می‌شوند. هموکروماتوز اولیه به دلیل یک جهش ژنتیکی در ژن HFE ایجاد می‌شود که باعث می‌شود بدن آهن بیشتری از حد نیاز جذب کند. این بیماری به صورت ارثی و از طریق یک الگوی اتوزومی مغلوب منتقل می‌شود، به این معنا که فرد باید از هر دو والدین ژن معیوب را به ارث ببرد تا بیماری در او بروز کند. جهش‌های ژنتیکی دیگر نیز می‌توانند باعث ایجاد این بیماری شوند، اما جهش HFE شایع‌ترین آنهاست.
در هموکروماتوز ثانویه، دلایل محیطی یا سایر بیماری‌ها منجر به تجمع بیش از حد آهن در بدن می‌شوند. از مهم‌ترین دلایل هموکروماتوز ثانویه می‌توان به تزریق‌های مکرر خون (مانند بیماران مبتلا به تالاسمی)، بیماری‌های مزمن کبدی مثل هپاتیت C، و مصرف بیش از حد مکمل‌های آهن اشاره کرد. علاوه بر این، برخی بیماری‌ها مانند پورفیریای کبدی نیز می‌توانند باعث جذب نادرست آهن و بروز هموکروماتوز ثانویه شوند.
در هر دو نوع هموکروماتوز، بدن توانایی تنظیم درست جذب و دفع آهن را از دست می‌دهد و به مرور زمان آهن اضافی در بافت‌ها تجمع پیدا می‌کند که می‌تواند به آسیب‌های جدی به کبد، قلب و سایر اعضای بدن منجر شود.
علائم بیماری هموکروماتوز چیست؟
علائم هموکروماتوز معمولاً به تدریج و پس از سال‌ها تجمع آهن در بدن ظاهر می‌شوند، به همین دلیل بسیاری از افراد تا مراحل پیشرفته بیماری از آن آگاه نیستند. خستگی مفرط یکی از شایع‌ترین علائم است که به دلیل اثرات آهن اضافی بر روی متابولیسم و عملکرد بدن ایجاد می‌شود. همچنین، دردهای مفصلی به ویژه در مفاصل دست و پا، از دیگر علائم رایج هموکروماتوز هستند.
یکی از نشانه‌های مشخص هموکروماتوز تغییر رنگ پوست است که به سمت برنزی یا خاکستری متمایل می‌شود. این تغییر رنگ به دلیل رسوب آهن در پوست و تحریک تولید ملانین اتفاق می‌افتد. کاهش وزن غیرمنتظره و ضعف عمومی نیز از علائمی هستند که ممکن است بیماران تجربه کنند.
همچنین هموکروماتوز می‌تواند به بروز دیابت منجر شود، زیرا آهن اضافی به پانکراس آسیب می‌رساند و توانایی تولید انسولین را کاهش می‌دهد. نارسایی قلبی نیز از عوارض جدی هموکروماتوز است که به دلیل تجمع آهن در عضلات قلب و اختلال در عملکرد طبیعی آن رخ می‌دهد. سیروز کبدی، که به آسیب‌های شدید به بافت کبد اشاره دارد، یکی دیگر از علائم پیشرفته این بیماری است.
در نهایت، در مراحل پیشرفته‌تر بیماری، مشکلاتی مانند کاهش میل جنسی و اختلالات هورمونی نیز ممکن است بروز کنند که به دلیل اثرات منفی آهن بر غدد هیپوفیز و اندام‌های تولید مثلی است.
روش های تشخیص بیماری تشخیص هموکروماتوز
هموکروماتوز یک اختلال ژنتیکی است که باعث جذب بیش از حد آهن از غذا می‌شود و تجمع آن در بدن، به ویژه در کبد، قلب و لوزالمعده منجر به مشکلات جدی می‌شود. روش‌های تشخیص این بیماری عبارتند از:
- آزمایش خون: بررسی سطح آهن، فریتین و اشباع ترانسفرین برای ارزیابی ذخایر آهن بدن.
- آزمایش ژنتیکی: بررسی جهش‌های ژنی مانند HFE که معمولاً با هموکروماتوز مرتبط است.
- آزمایش عملکرد کبد: بررسی آنزیم‌های کبدی برای ارزیابی آسیب احتمالی کبدی.
- بیوپسی کبد: برای ارزیابی سطح آهن در بافت کبد و تشخیص آسیب کبدی .
- MRI: اسکن تصویربرداری برای ارزیابی تجمع آهن در اندام‌ها.
- الاستوگرافی: سنجش سفتی کبد که می‌تواند نشانه‌ای از فیبروز ناشی از تجمع آهن باشد.
- مشاوره ژنتیک: برای افرادی که سابقه خانوادگی هموکروماتوز دارند.
- ارزیابی بالینی: بررسی علائم مانند خستگی، درد مفاصل و تغییرات رنگ پوست.
این روش‌ها به تشخیص زودهنگام بیماری کمک می‌کنند و از بروز مشکلات جدی پیشگیری می‌کنند.
آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص هموکروماتوز
آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص هموکروماتوز معمولاً برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با این بیماری، به‌ویژه در ژن HFE، انجام می‌شوند. رایج‌ترین آزمایش‌های ژنتیکی عبارتند از:
- آزمایش ژن HFE: این آزمایش بررسی می‌کند که آیا جهش‌های رایج در ژن HFE وجود دارند یا نه. دو جهش اصلی که با هموکروماتوز مرتبط هستند، C282Y و H63D نام دارند. افراد مبتلا به هموکروماتوز معمولاً حداقل یکی از این جهش‌ها را دارند.
- آزمایش C282Y: این جهش رایج‌ترین علت ژنتیکی هموکروماتوز است و در بیش از 90 درصد موارد بالینی یافت می‌شود. افراد هموزیگوت (دو نسخه جهش‌دار) بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری هستند.
- آزمایش H63D: این جهش کمتر رایج است و به‌تنهایی معمولاً باعث هموکروماتوز نمی‌شود، اما در ترکیب با C282Y می‌تواند خطر بیماری را افزایش دهد.
- آزمایش S65C: این جهش نادر است و به ندرت باعث بیماری می‌شود، اما در برخی موارد ممکن است در تشخیص‌های ژنتیکی بررسی شود.
- توالی‌یابی کل ژنوم یا ژنوم‌سنجی پیشرفته: در برخی موارد که جهش‌های HFE یافت نمی‌شود، ممکن است از تکنیک‌های پیشرفته‌تر ژنتیکی برای بررسی سایر ژن‌های دخیل در متابولیسم آهن استفاده شود.
این آزمایش‌ها برای تشخیص زودهنگام هموکروماتوز و همچنین بررسی افراد در معرض خطر، مانند اعضای خانواده بیماران، بسیار مفید هستند.
روش های درمانی بیماری هموکروماتوز
درمان هموکروماتوز به کاهش سطح آهن در بدن و جلوگیری از آسیب‌های اندام‌های داخلی تمرکز دارد. روش‌های درمانی اصلی عبارتند از:
- فلبوتومی (حجامت درمانی): روش اصلی درمان هموکروماتوز است که در آن به‌صورت منظم خون گرفته می‌شود تا سطح آهن بدن کاهش یابد. این فرایند مشابه اهدای خون است و بسته به شدت بیماری ممکن است هر هفته یا ماهیانه انجام شود.
- داروهای کیلیت‌کننده آهن: در مواردی که فلبوتومی ممکن نیست، داروهای کیلیت‌کننده مانند دفروکسامین تجویز می‌شوند که آهن اضافی را به بدن متصل کرده و از طریق ادرار دفع می‌کنند.
- رژیم غذایی کم‌آهن: بیمار باید از مصرف غذاهای غنی از آهن، مانند گوشت قرمز و غذاهای دریایی اجتناب کند. همچنین، کاهش مصرف ویتامین C که جذب آهن را افزایش می‌دهد، توصیه می‌شود.
- اجتناب از الکل: مصرف الکل به دلیل تأثیر آن بر کبد و تشدید آسیب‌های ناشی از تجمع آهن باید محدود شود.
- پایش منظم: بیماران باید به طور منظم آزمایش‌های خون انجام دهند تا سطح آهن بدنشان کنترل شود و فلبوتومی تنظیم گردد.
- درمان مشکلات مرتبط: مانند دیابت، نارسایی قلبی و آسیب‌های کبدی که ممکن است بر اثر هموکروماتوز ایجاد شوند.
- پیوند کبد: در موارد پیشرفته که آسیب شدید کبدی وجود دارد، ممکن است نیاز به پیوند کبد باشد.
هدف اصلی درمان، کاهش سطح آهن و پیشگیری از عوارض طولانی‌مدت آن است.
پیامدهای عدم درمان
در صورت عدم درمان هموکروماتوز، تجمع آهن می‌تواند به مرور زمان به بافت‌ها و اعضای حیاتی بدن آسیب برساند. نارسایی کبدی، آسیب به پانکراس و در نتیجه دیابت، نارسایی قلبی و آرتروز از جمله پیامدهای جدی و غیرقابل بازگشت این بیماری هستند. درمان به موقع می‌تواند از بروز این مشکلات جلوگیری کند و کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشد.
پیشگیری و زندگی با هموکروماتوز
مردان بیشتر از زنان مستعد ابتلا به هموکروماتوز ارثی هستند، چرا که خانم ها در طی دوران قاعدگی و بارداری مقدار قابل توجهی آهن از دست می دهند. سمیت آهن سال ها طول می کشد تا علامت دار شود، بنابراین بروز علایم هموکرومانوز ارثی عموما در دوران میانسالی اتفاق می افتد.
اگرچه هموکروماتوز به دلیل ژنتیکی بودن قابل پیشگیری نیست، اما با تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب می‌توان از عوارض جدی آن جلوگیری کرد. افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند باید به طور منظم آزمایش‌های خونی انجام دهند و در صورت تشخیص بیماری، درمان‌های لازم را آغاز کنند.
همچنین مصرف غذاهای غنی از آهن باید محدود شود و از مصرف مکمل‌های آهن و ویتامین C خودداری شود.
بررسی ژنتیکی هموکروماتوز اولیه درگروه آزمایشگاه های صدر:
در گروه آزمایشگاه های صدر سه جهش شایع پاتوژنیک در ژن HFE، شامل H63D، S65C و C282Y، به روش مستقیم توالی یابی سنگر مورد بررسی قرار می گیرد. در صورت عدم شناسایی جهش بیماری زا، امکان توالی یابی کل ژن جهت شناسایی سایر جهش های احتمالی نیز میسر است.
بدون دیدگاه