بیماری پورفیری یا پورفیریا (Porphyrias) یک گروه از بیماری‌های نادر متابولیک است که به دلیل اختلال در تولید “هم” در بدن ایجاد می‌شود. “هم” یک مولکول ضروری برای انتقال اکسیژن در خون است.
این بیماری‌ها ناشی از نقص آنزیم‌های مختلف در مسیر تولید هم هستند و می‌توانند به دو نوع کلی تقسیم شوند: پورفیری‌های کبدی و پورفیری‌های خونی. علائم پورفیری بسیار متنوع است و ممکن است شامل درد شکم، مشکلات عصبی، تغییرات پوستی، و حساسیت به نور باشد.
شدت علائم بسته به نوع پورفیری متفاوت است و ممکن است به صورت دوره‌ای عود کند. درمان شامل مدیریت علائم و جلوگیری از عوامل محرک است.
مشاوره ژنتیک در آزمایشگاه صدر در مورد آزمایش بیماری های ژنتیکی
انواع و نوع های بیماری پورفیری
پورفیری‌ها به دو دسته اصلی تقسیم می‌شوند: پورفیری‌های کبدی و پورفیری‌های خونی. هر دسته به زیرگروه‌های مختلفی تقسیم می‌شود که بر اساس نقص آنزیم‌های مختلف در مسیر تولید هم به وجود می‌آیند. در زیر به انواع مختلف پورفیری اشاره می‌شود:
1. پورفیری کبدی:
این نوع پورفیری به دلیل نقص آنزیم‌های کبدی رخ می‌دهد و معمولاً سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. از جمله انواع آن:
- پورفیری متناوب حاد (AIP): شایع‌ترین نوع پورفیری حاد که علائمی مانند درد شدید شکم، تهوع و مشکلات عصبی ایجاد می‌کند.
- پورفیری واریگات (VP): علائم مشابه AIP به همراه حساسیت پوستی به نور.
- کوپروپورفیری ارثی (HCP): علائمی ترکیبی از مشکلات عصبی و پوستی دارد.
2. پورفیری‌های خونی:
این نوع پورفیری بیشتر با پوست و حساسیت به نور در ارتباط است. انواع آن عبارتند از:
- پورفیری پوستی تأخیر‌یافته (PCT): شایع‌ترین نوع پورفیری خونی که باعث تاول و زخم در پوست در اثر نور خورشید می‌شود.
- پورفیری مادرزادی اریتروپوئتیک (CEP): نادر و شدید با مشکلات پوستی و تغییر رنگ ادرار به قرمز.
- پورفیری اریتروپوئتیک (EP): علائم مشابه CEP اما کمتر شدید است و پوست و دندان‌ها ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند.
3. پورفیری مختلط:
- پورفیری مختلط (Mixed Porphyria): این نوع پورفیری ترکیبی از علائم پوستی و عصبی است و معمولاً هم در کبد و هم در خون نقص‌هایی دیده می‌شود.
هر کدام از این انواع پورفیری‌ها نیاز به تشخیص و درمان اختصاصی دارند و ممکن است علائمشان در دوره‌های زمانی خاص بروز یا شدت پیدا کند.
علت و دلایل بیماری پورفیری چیست؟
بیماری پورفیری به دلیل اختلال در فرآیند تولید هم، مولکولی که نقش مهمی در حمل اکسیژن توسط هموگلوبین در خون دارد، ایجاد می‌شود. این اختلال معمولاً ناشی از نقص در یکی از آنزیم‌های مسئول تولید هم است که به صورت ژنتیکی از والدین به ارث می‌رسد. در بیشتر موارد، این نقص ژنتیکی به صورت اتوزومال غالب منتقل می‌شود، به این معنا که حتی اگر یک ژن معیوب از یکی از والدین به ارث برسد، فرد ممکن است به پورفیری مبتلا شود.
عوامل محیطی و محرک‌های مختلف نیز می‌توانند باعث تشدید یا عود علائم پورفیری شوند. استرس، مصرف برخی داروها (مانند باربیتورات‌ها و آنتی‌بیوتیک‌ها)، الکل، سیگار، و حتی تغییرات هورمونی (مثلاً در دوران قاعدگی) از جمله عوامل محرک این بیماری هستند. همچنین، رژیم‌های غذایی کم‌کالری یا ناپایدار می‌توانند تولید هم را مختل کرده و حملات پورفیری را تحریک کنند.
برخی از انواع پورفیری، مانند پورفیری پوستی تأخیری، ممکن است به دلیل عوامل محیطی مانند مصرف زیاد آهن یا قرارگیری در معرض مواد شیمیایی مانند کلریدهای صنعتی تشدید شوند. این بیماری می‌تواند به طور ناگهانی در اثر عواملی مثل عفونت‌ها یا جراحی نیز بروز کند.
بنابراین، پورفیری ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی است که هر دو در بروز علائم نقش دارند.
علائم عمده بیماری پورفیری
نشانه های بیماری پورفیری بسته به نوع آن می‌تواند بسیار متنوع باشد و به دو دسته کلی علائم عصبی و پوستی تقسیم شود.
علائم پورفیری عصبی:
پورفیری‌های حاد که معمولاً کبدی هستند، با علائم عصبی همراه‌اند. از مهم‌ترین این علائم می‌توان به درد شدید شکم که بدون علت مشخصی ایجاد می‌شود، اشاره کرد. ضعف عضلانی و فلج موقت نیز ممکن است رخ دهد. بیماران ممکن است دچار تهوع، استفراغ و یبوست شوند. در برخی موارد، تغییرات روحی و روانی مانند اضطراب، افسردگی، بی‌قراری و حتی توهم رخ می‌دهد. تپش قلب و افزایش فشار خون نیز از دیگر علائم هستند.
علائم پورفیری پوستی:
پورفیری‌های پوستی با حساسیت شدید به نور خورشید مشخص می‌شوند. تاول‌ها و زخم‌های پوستی به ویژه در نواحی از بدن که در معرض نور قرار می‌گیرند، مانند دست‌ها و صورت، ایجاد می‌شوند. پوست ممکن است به مرور نازک و شکننده شود و با کمترین ضربه زخم شود. همچنین، رنگ ادرار ممکن است قرمز یا قهوه‌ای شود.
علائم پورفیری می‌توانند به صورت دوره‌ای ظاهر شوند و بین دوره‌ها ممکن است بیمار هیچ علامتی نداشته باشد.
آزمایش های رایج جهت شناسایی و تشخیص بیماری پورفیری
تشخیص بیماری پورفیری معمولاً با توجه به علائم بیمار و انجام آزمایش‌های تخصصی بر روی خون، ادرار و مدفوع صورت می‌گیرد. این آزمایش‌های تشخیص طبی به بررسی میزان پورفیرین‌ها و پیش‌سازهای آن‌ها در بدن کمک می‌کنند.
1. آزمایش ادرار:
در بسیاری از انواع پورفیری، سطح پورفیرین‌ها در ادرار بالا می‌رود. این آزمایش مخصوصاً در طول حملات بیماری مفید است و می‌تواند میزان آمینولولینیک اسید (ALA) و پورفوبیلینوژن (PBG) را که پیش‌سازهای پورفیرین هستند، اندازه‌گیری کند. تغییر رنگ ادرار به قرمز یا قهوه‌ای نیز از نشانه‌های مهم در این آزمایش است.
2. آزمایش خون:
بررسی سطوح پورفیرین‌ها در پلاسما و گلبول‌های قرمز می‌تواند به تشخیص نوع دقیق پورفیری کمک کند. این آزمایش به شناسایی مشکلاتی مانند پورفیری‌های خونی یا کبدی کمک می‌کند.
3. آزمایش مدفوع:
در برخی انواع پورفیری، سطح پورفیرین‌ها در مدفوع نیز افزایش می‌یابد. این آزمایش برای تشخیص انواع خاصی مانند پورفیری واریگات و کوپروپورفیری ارثی مفید است.
4. آزمایش ژنتیک:
برای تایید تشخیص و شناسایی نقص ژنتیکی که باعث پورفیری شده است، می‌توان از آزمایش ژنتیک استفاده کرد. این آزمایش‌ها معمولاً برای اعضای خانواده بیمار نیز توصیه می‌شود تا وضعیت ژنتیکی آن‌ها بررسی شود.
این آزمایش‌ها در کنار بررسی علائم بالینی، کمک می‌کنند تا نوع دقیق پورفیری مشخص شود و درمان مناسب انتخاب گردد.
عوارض ناشی از بیماری پورفیری
بیماری پورفیری، به ویژه در صورت تشخیص و درمان نامناسب، می‌تواند عوارض جدی و بلندمدتی ایجاد کند. عوارض این بیماری بسته به نوع پورفیری و شدت علائم آن متفاوت است.
1. عوارض عصبی:
در انواع پورفیری حاد، ضعف عضلانی شدید و حتی فلج موقت ممکن است رخ دهد. این ضعف به خصوص در دست‌ها و پاها دیده می‌شود و در صورت پیشرفت می‌تواند به مشکلات حرکتی و ناتوانی دائمی منجر شود. در موارد شدید، مشکلات عصبی مزمن ممکن است باقی بمانند حتی پس از درمان حملات حاد.
2. نارسایی تنفسی:
در اثر ضعف عضلات تنفسی، برخی بیماران ممکن است دچار مشکلات تنفسی و حتی نارسایی تنفسی شوند که نیاز به مراقبت‌های پزشکی فوری دارد.
3. نارسایی کلیه:
در موارد پیشرفته و حملات مکرر پورفیری، نارسایی کلیه به دلیل آسیب ناشی از تولید و دفع بیش از حد پورفیرین‌ها ممکن است رخ دهد. این وضعیت نیاز به دیالیز یا پیوند کلیه خواهد داشت.
4. مشکلات پوستی:
در پورفیری‌های پوستی، زخم‌ها و تاول‌های مزمن می‌توانند به تغییرات دائمی در پوست منجر شوند. پوست نازک و شکننده می‌شود و ممکن است دچار عفونت‌های مکرر شود.
5. مشکلات روانی:
علائم روانی مانند اضطراب، افسردگی، توهم و حتی حملات پانیک ممکن است در برخی بیماران دیده شود. این علائم می‌توانند طولانی‌مدت باشند و بر کیفیت زندگی بیمار تأثیر منفی بگذارند.
6. افزایش خطر سرطان کبد:
در برخی بیماران مبتلا به پورفیری پوستی تأخیری (PCT)، خطر ابتلا به سرطان کبد افزایش می‌یابد، به خصوص در کسانی که به طور مکرر با تجمع آهن در بدن مواجه‌اند.
راه های درمان بیماری پورفیری
درمان بیماری پورفیری بسته به نوع و شدت علائم متفاوت است، اما هدف اصلی آن کاهش علائم و جلوگیری از عود حملات است.
- تزریق هم: در انواع پورفیری حاد، تزریق هم می‌تواند تولید پورفیرین‌ها را مهار کرده و علائم را کاهش دهد.
- گلوکز وریدی: تزریق گلوکز به عنوان یک درمان کمکی برای کاهش تولید پورفیرین در دوره‌های حاد مورد استفاده قرار می‌گیرد.
- داروهای مسکن: برای کنترل درد شدید ناشی از حملات پورفیری، از مسکن‌های قوی مانند اپیوئیدها استفاده می‌شود.
- پرهیز از عوامل محرک: اجتناب از عواملی مانند داروهای محرک، الکل، سیگار، استرس و رژیم‌های غذایی نامناسب می‌تواند به جلوگیری از عود حملات کمک کند.
- فلبوتومی: در پورفیری پوستی تأخیری، فلبوتومی (حذف خون) برای کاهش سطح آهن بدن و جلوگیری از تجمع پورفیرین‌ها انجام می‌شود.
- داروهای کاهنده آهن: برای بیمارانی که تجمع آهن دارند، داروهایی مانند دفراکسامین برای کاهش سطح آهن تجویز می‌شود.
مدیریت طولانی‌مدت شامل مشاوره پزشکی و پیروی از دستورات درمانی است.
بدون دیدگاه