آزمایش سیتوژنتیک تست کاریوتایپ

علت بسیاری از بیماری های ژنتیکی ، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جابجایی بین آنها باعث ایجاد بیماری خواهد شد.مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات تعدادی یا ساختاری آنها باروش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود.

کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزوم های یک فرد تهیه می شود. کروموزوم ها در داخل سلول های بدن و به تعداد 46 عدد هستند.برای تهیه کاریوتایپ از کروموزوم های یک سلول در حال تقسیم و در مرحله متافازی میتوزی عکس گرفته می شود.

اختلالات تعدادی و ساختاری کروموزوم ها علت بسیاری از سندروم های ژنتیکی، عقب ماندگی های ذهنی و جسمی، نازایی، عقیمی، ابهام جنسی و بدخیمی های خونی و سرطان ها می باشند، بنابراین با بررسی کروموزومی در این قبیل موارد تشخیص وضعیت بیمار، درمان و مداخلات درمانی صحیح میسر می شود.

1)کاریوتایپ خون :

آزمایش کاریوتایپ خون روی نمونه های خون به صورت معمولی (نواری) و با تفکیک پذیری بالا انجام می گیرد. مراحل انجام آزمایش شامل کشت ، برداشت (Harvest) ،لام گیری یا گستره کروموزومی ، رنگ آمیزی کروموزوم ها (Banding) و بررسی دقیق زیر میکروسکوپ می باشد. برای کشت کروموزومی خون محیطی ، باید حد امکان از خون تازه که به آن ماده ضد انعقاد (سدیم هپارین) اضافه شده است استفاده شود .

انجام آزمایش کاریوتایپ به چه افرادی توصیه می شود ؟

_نازایی/ناباروری زوجین

_فرد مبتلا به عقب ماندگی ذهنی / جسمی

_فرد مبتلا به سرطان

_عدم / نقص در بروز صفات جنسی ثانویه

2)کاریوتایپ مایع آمنیوتیک / CVS / کوردوسنتز

آزمایش آمنیوسنتز یا آزمایش کاریوتایپ مایع آمنیوتیک برای شناسایی و تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی جنین و بررسی توارث برخی بیماری‌های خاص، بر روی مایع جنین و یا مایع آمنیوتیک انجام می‌گردد.انجام این تست در راستای غربالگری‌های دوران بارداری و با توصیه متخصص مربوطه بین هفته 15 تا 19 بارداری قابل انجام می‌باشد.

آزمایش CVS با استفاده از نمونه گیری از پرز های کوریونی انجام می شود .این آزمایش می تواند به تشخیص قطعی و زودهنگام مشکلات کروموزومی مثل سندرم داون یا تریزومی 13و18 کمک می‌کند. این آزمایش در تشخیص نقص‌های کروموزومی دقت بالایی دارد. کوردوسنتز یا نمونه‌گیری خون بند ناف از طریق پوست (PUBS)یک آزمایش تشخیصی است که در طول بارداری انجام می‌شود تا بیماری‌های ژنتیکی در جنین شناسایی شود. پزشک در این آزمایش به کمک یک سوزن اقدام به نمونه‌برداری از خون جنین از راه ناف می‌کند.

انجام آزمایش کاریوتایپ مایع آمنیوتیک / CVS / کوردوسنتز در چه مواردی توصیه می شود ؟

• سن بالای مادر

اگر سن مادر در زمان زایمان بالاتر از ۳۵ سال باشد انجام آزمایش کاریوتایپ های فوق لازم است.

• پر خطر بودن جواب غربال گری حین بارداری اعم از تست های دابل مارکر- کوادر مارکر – سونوگرافی یا Cell-Free
• وجود سابقه ناهنجاری های کروموزومی در فرزندان / جنین قبل و یا خویشاوندان
• وجود جابجایی های متعادل کروموزومی در والدین

3) کاریوتایپ بند ناف / جفت

ناهنجاریهای کروموزومی بخصوص ناهنجاریهای تعدادی، شایع ترین اختلالات ژنتیکی است که در جنین های سقط شده شناسایی می شود. به همین دلیل اولین آزمایش ژنتیک بررسی جنین سقط شده، آنالیز کروموزومی (کاریوتایپ) جنین است.

*انجام آزمایش کاریوتایپ بند ناف / جفت در چه مواردی به افراد توصیه می شود ؟

موارد جنین سقط شده با احتمال به ناهنجاری کروموزومی