آزمایش سیتوژنتیک مولکولی

1) FISH

Fluorescence in Situ Hybridization یا هیبریدیزاسیون درجای فلورسنت،یک تکنیک در سیتوژنتیک پزشکی به شمار می رود . با استفاده از تکنیک FISH می توان محل یک ژن و یا بخشی از یک ژن را بر روی کروموزوم تعیین کرد. این تکنیک با استفاده از نشانگرهای اختصاصی از جنس DNA که به مواد فلورسنت متصل است، انجام شده و می تواند قطعات DNA مربوط به باکتری های و ویروس ها و یا حتی قسمت هایی از کروموزوم را شناسایی کند. در مطالعات کلینیکی، FISH می تواند برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی ، تشخیص پس از تولد افراد ناقل بیماری های ژنتیکی، تشخیص سیتوژنتیکی تومورها و شناسایی اختلالات ناشی از بیان ژن ها مورد استفاده قرار گیرد.

کاربرد های تکنیک FISH شامل چه مواردی می شود؟

• بازآرایی ها در انواع سرطان ها
• ریزحذف های کروموزومی غیر قابل تشخیص با کاریوتایپ

2) CGH-Array

Array CGH  تکنیکی سیتوژنتیکی با قدرت تفکیک بالا برای بررسی حذف و یا اضافه شدگی‌ ها در کل ژنوم و شناسایی عدم تعادل کروموزومی است. این آزمایش، به ویژه برای شناسایی علت عقب ماندگی ‌های ذهنی و یا ناهنجاری ‌های مادرزادی کاربرد دارد. قدرت تفکیک بالای این تکنیک آن را جهت بررسی ‌های بالینی بسیار مناسب می ‌سازد.