کم خونی داسی شکل (به انگلیسی: Sickle cell anemia ) یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbs) شناخته می‌شود این بیماری نوعی اختلال ارثی در گلبول های قرمز است که در آن شکل طبیعی گلبول ها به شکل داسی تغییر می کند. این اختلال باعث می شود که گلبول های قرمز زودتر از حد طبیعی بشکنند و از رده خارج شوند، در نتیجه منجر به کم خونی می شود.علائم کلی این بیماری خستگی، ضعف، درد استخوان، تورم در طحال و کبد و در موارد شدید دردهای عضلانی و مفصلی می باشد.
این بیماری بطور معمول در کودکان سیاه پوست و آفریقایی-آمریکایی دیده می شود و ممکن است به عوارض شدیدی از قبیل سکته مغزی، درد شدید و نارسایی ارگان ها منجر شود.درمان با استفاده از هیدروکسی اوره، تزریق خون و دیگر روش های حمایتی صورت می گیرد. پیوند سلول بنیادی نیز یکی از روش های درمانی است.
مشاوره ژنتیک در تشخیص و درمان انواع بیماری ها
علایم اصلی بیماری کم خونی داسی شکل
علایم اصلی کم خونی داسی شکل شامل موارد زیر است:
1. خستگی و ضعف:
– بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل اغلب دچار خستگی و ضعف عمومی هستند. این به دلیل کاهش میزان هموگلوبین در خون است.
2. درد استخوان و مفصل:
– درد در استخوان ها و مفاصل یکی از شایع ترین علائم این بیماری است. این درد ها می تواند ناگهانی و شدید باشد.
3. تورم طحال و کبد:
– به دلیل افزایش تخریب گلبول های قرمز، طحال و کبد بزرگ می شوند و متورم می گردند.
4. دردهای عضلانی:
– بیماران ممکن است دچار درد و انقباضات شدید عضلانی شوند.
5. تنگی نفس:
– با کاهش هموگلوبین، بیمار دچار تنگی نفس و مشکلات تنفسی می شود.
6. زردی:
– به علت تجمع بیلیروبین، پوست و سفیدی چشم ها به رنگ زرد در می آید.
7. کند شدن رشد:
– در کودکان مبتلا، رشد جسمی و عقلی آن ها ممکن است به تأخیر بیفتد.
در صورت بروز هر یک از این علایم، باید فوراً با پزشک مشورت کرد.
آزمایش های رایج در شناسایی کم خونی داسی شکل
برای شناسایی و تشخیص کم خونی داسی شکل، پزشکان معمولاً از آزمایش های زیر استفاده می کنند:
1. آزمایش CBC:
– این آزمایش میزان هموگلوبین، هماتوکریت و شکل ظاهری گلبول های قرمز را بررسی می کند.
2. الکتروفورز هموگلوبین:
– این آزمایش میزان هموگلوبین داسی شکل را در خون مشخص می کند.
3. تست اسمیر خون محیطی:
– در این آزمایش، پزشک با بررسی میکروسکوپی گلبول های قرمز، شکل داسی آن ها را تأیید می کند.
4. تست حلالیت هموگلوبین:
– در این تست، هموگلوبین داسی شکل شناسایی می شود.
5. تست غربالگری نوزادان:
– در بسیاری از کشورها، غربالگری کم خونی داسی شکل در نوزادان انجام می شود.
6. تست ژنتیکی:
– در صورت نیاز، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای تأیید جهش ژنتیکی مسبب بیماری انجام دهد.
این آزمایش ها به طور ترکیبی مورد استفاده قرار می گیرند تا تشخیص کم خونی داسی شکل تأیید شود.
آزمایش و تست های ژنتیکی برای تشخیص کم خونی داسی شکل
تست های ژنتیکی برای تشخیص کم خونی داسی شکل بسیار مهم هستند و شامل موارد زیر می باشند:
1. آنالیز ژنتیکی مولکولی:
– در این روش، توالی ژنتیکی گلوبین بررسی می شود تا جهش های مسبب بیماری داسی شکل شناسایی شوند.
– معمولاً جهش های HBB-S و HBB-C مورد آزمایش قرار می گیرند.
2. تست غربالگری نوزادان:
– در برخی کشورها، غربالگری نوزادان برای کشف کم خونی داسی شکل انجام می شود.
– این تست با آزمایش خون از پاشنه پا انجام می گیرد.
3.غربالگری قبل از بارداری:
– در صورت خطر ابتلا به بیماری در خانواده، آزمایش های ژنتیکی در دوران بارداری امکان پذیر است.
– این تست ها شامل آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفت است.
4. تست اکتساب شده:
– در مواردی که بیمار قبلاً تشخیص داده نشده است، پزشک ممکن است تست های ژنتیکی را برای تأیید بیماری درخواست کند.
این آزمایش ها قادر به تشخیص دقیق ژنوتیپ بیماری و انتقال آن به فرزندان هستند.
درمان های در حال توسعه جدید برای کم خونی داسی شکل
در سال های اخیر پیشرفت های قابل توجهی در درمان های کم خونی داسی شکل صورت گرفته است که باید مورد توجه قرار گیرند:
1. درمان ژن درمانی:
– استفاده از تکنیک های ویرایش ژن مانند CRISPR برای اصلاح جهش های مسبب بیماری
– این روش می تواند به طور کلی بیماری را درمان کند و نیاز به مداخلات دائمی را کاهش دهد.
2. داروهای جدید:
– داروهایی مانند هیدروکسی کربامید که مانع ترشح هموگلوبین غیرطبیعی می شوند
– داروهای جدید مهارکننده پروتئین HbS که از پلی مریزاسیون هموگلوبین جلوگیری می کنند.
3. پیوند سلول های بنیادی:
– پیوند سلول های بنیادی برای تولید هموگلوبین طبیعی
– این روش در حال بررسی و توسعه است اما هنوز چالش هایی در زمینه پذیرش و عوارض جانبی وجود دارد.
4. تکنیک های جدید تصویربرداری:
– استفاده از تکنیک های پیشرفته تصویربرداری برای ردیابی پیشرفت بیماری و پاسخ به درمان
این درمان های نوین امیدوارکننده هستند و می توانند کیفیت زندگی بیماران را بهبود ببخشند. به طور مداوم در حال بررسی و پیشرفت هستند.
داروهای رایج برای درمان بیماری کم خونی داسی شکل
داروهای رایج برای درمان کم خونی داسی شکل شامل موارد زیر است:
1. هیدروکسی کربامید (هیدروکسی اوره):
– این دارو از اولین و رایج ترین داروهای تجویزی است.
– با کاهش تولید هموگلوبین داسی شکل و افزایش هموگلوبین فتال باعث بهبود عملکرد خون می شود.
– عوارض جانبی احتمالی آن شامل سرگیجه، تهوع، اسهال و کاهش گلبول های خونی است.
2. ال-گلوتامین:
– این دارو اسید آمینه ل-گلوتامین را به بدن می رساند که در تولید هموگلوبین نقش دارد.
– با کاهش حملات واکنشی و درد کمک می کند.
– عوارض شایع آن شامل تهوع، اسهال و افزایش سطح بیلی روبین خون است.
3. سیلدنافیل:
– این دارو از گروه داروهای ضدفسفودی استراز-5 است و باعث گشاد شدن عروق خونی می شود.
– برای درمان عوارض ریوی کم خونی داسی شکل تجویز می شود.
– عوارض آن شامل سردرد، احساس گرما و سرگیجه است.
4. آنتی اکسیدان ها مانند ویتامین E و ویتامین C:
– برای کاهش آسیب های اکسیداتیو به گلبول های قرمز تجویز می شوند.
– عوارض جانبی خاصی ندارند در صورت مصرف در حد توصیه شده.
در کل نظارت دقیق پزشک در تجویز و مصرف داروها برای مدیریت کم خونی داسی شکل بسیار مهم است.
عوارض جانبی احتمالی درمان های نوین در بیماری کم خونی داسی شکل
درمان های نوین کم خونی داسی شکل هرچند امیدوارکننده هستند، اما همانند هر درمان دیگری می توانند عوارض جانبی داشته باشند که باید در نظر گرفته شوند:
1. درمان ژن درمانی:
– خطر جهش ژنتیکی ناخواسته و عوارض ناشی از آن
– عوارض ایمنی و التهابی ناشی از روش تحویل ویروسی یا غیرویروسی
2. داروهای جدید:
– عوارض جانبی مانند سردرد، خستگی، تهوع و سایر عوارض که با داروهای موجود نیز وجود دارد
– احتمال تداخل دارویی و عوارض آن
3. پیوند سلول های بنیادی:
– عوارض مرتبط با روند پیوند مانند رد پیوند، عفونت و عوارض خونی
– عوارض طولانی مدت مانند نارسایی اندام ها
4. تکنیک های تصویربرداری:
– در برخی موارد ممکن است نیاز به استفاده از مواد حاجب باشد که خطر عوارض آلرژیک یا کلیوی را در پی دارد
بنابراین قبل از استفاده از هر درمان نوین، ارزیابی دقیق ریسک و فواید آن توسط پزشکان متخصص ضروری است. همچنین پایش مداوم بیماران برای شناسایی زودهنگام عوارض بسیار مهم است.
انتخاب آزمایشگاه مجهز و خوب نیز در تشخیص دقیق بیماری نقش اساسی دارد.
بدون دیدگاه