NGS به مخفف Next-Generation Sequencing یا همان توالي یابی نسل جدید است و به روش‌هایی اشاره دارد که برای توالی‌بخشی سریع و دقیق به دی‌ان‌ای (DNA) و رونوشت‌هایی از آن مانند آران‌ای (RNA) استفاده میشود. NGS یک فناوری پیشرفته برای توالی‌بخشی ژنوم است که در سال‌های اخیر توسعه یافته است و توانایی توالی‌بخشی هزارها تا میلیون‌ها قطعه کوچک از یک زنجیره DNA یا RNA را در یک زمان واحد دارد.
این تکنولوژی از روش‌های قدیمی‌تر توالی‌بخشی مانند سنتز سنتزی (Sanger sequencing) متمایز است. در سنتز سنتزی، توالی‌بخشی به صورت تک تک قطعات DNA انجام میشود، در حالی که NGS امکان توالی‌بخشی همزمان به هزاران قطعه را در یک راهبرد واحد فراهم می‌کند.
از آزمایش NGS در مطالعه‌های ژنتیکی، ژنومیک، توالی‌بخشی رونوشت‌های RNA، تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، تحلیل تنوع ژنتیکی و تکاملی جمعیت‌ها، توالی‌بخشی رونوشت‌های DNA میتوکندریال و بسیاری از کاربردهای دیگر استفاده میشود.
انجام آزمایش ژنتیک در آزمایشگاه صدر تبریز
دقت و قابل اعتماد بودن آزمایش NGS در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی
آزمایش NGS dh توالي یابی نسل جدید در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی دقیق و قابل اعتماد است و به عنوان یکی از ابزارهای کلیدی در زمینه ژنتیک مولکولی شناخته میشود. با پیشرفت تکنولوژی NGS، قدرت و دقت توالی‌بخشی ژنوم به طور چشمگیری افزایش یافته است.
مزایای آزمایش NGS در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی عبارتند از:
1. دقت بالا: توالی‌بخشی NGS دقت بالایی دارد و قادر است به صورت همزمان تعداد زیادی قطعه از ژنوم را توالی‌بخشی کند. این دقت بالا امکان تشخیص دقیق تغییرات جزئی در ژنوم را فراهم می‌کند که در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی حائز اهمیت است.
2. قابلیت تشخیص چندگانه: NGS اجازه می‌دهد تا همزمان تعداد زیادی ژن را توالی‌بخشی کند. این ویژگی امکان تشخیص چندین بیماری ژنتیکی، حتی در صورتی که علائم بیماری‌های مختلف وجود داشته باشد، را فراهم می‌کند.
3. کارایی بالا: با استفاده از آزمایش NGS، می‌توان سریعتر و با هزینه کمتری نسبت به روش‌های قدیمی‌تر بررسی ژنوم را انجام داد. این کارایی بالا امکان دسترسی گسترده‌تر به توالی‌بخشی ژنوم را برای بیماران و پژوهشگران فراهم می‌کند.
هرچند که آزمایش NGS دقت بالایی دارد، اما در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، نیاز به تفسیر نتایج و همکاری متخصصان مجرب در زمینه ژنتیک کلینیکی وجود دارد. تفسیر صحیح نتایج و ارتباط آنها با علائم بالینی و سایر اطلاعات بالینی بسیار مهم است. بنابراین، همواره توصیه میشود که نتایج آزمایش NGS توسط تیم متخصصان در زمینه ژنتیک کلینیکی تفسیر شود.
آیا آزمایش NGS برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در همه افراد مناسب است؟
آزمایش NGS برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در برخی موارد مناسب است، اما نه در همه افراد. استفاده از آزمایش NGS برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی به عوامل زیر وابسته است:
1. شدت بالینی بیماری: آزمایش NGS معمولاً برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی با شدت بالینی واضح و مشخص توصیه میشود. این آزمایش قادر است به توالی‌بخشی و تحلیل هزاران ژن در یک زمان واحد بپردازد، بنابراین برای بیماری‌های با شدت بالینی و علائم بیماری واضح، می‌تواند بسیار مفید باشد.
2. تاریخچه خانوادگی: در صورتی که در خانواده تاریخچه بیماری‌های ژنتیکی وجود داشته باشد، آزمایش NGS برای شناسایی و جستجوی تغییرات ژنتیکی در خانواده می‌تواند مفید باشد. این آزمایش می‌تواند به تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در افراد خانواده کمک کند و در صورت لزوم، مانند آزمایش پیشادامه (پیش‌زایشی) مورد استفاده قرار گیرد.
3. بیماری‌های نادر: آزمایش NGS به خاطر قدرت و دقت توالی‌بخشی ژنوم، برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی نادر و کمیاب بسیار مفید است. برخی از بیماری‌های ژنتیکی نادر به دلیل تنوع بالای ژنتیکی و تعداد زیادی ژن ممکن است با استفاده از روش‌های سنتی تشخیص داده نشوند، اما آزمایش NGS قادر است به طور همزمان تعداد زیادی ژن را توالی‌بخشی کند و به تشخیص این بیماری‌ها کمک کند.
4. توصیه پزشک: تصمیم نهایی برای اجرای آزمایش NGS برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی باید توسط پزشک متخصص در زمینه ژنتیک کلینیکی گرفته شود. پزشک براساس تاریخچه پزشکی، سابقه خانوادگی، علائم بالینی و سایر عوامل، تصمیم می‌گیرد که آیا آزمایش NGS برای شخص خاص مناسب است یا خیر.
چه اختلالاتی در آزمایش NGS مورد بررسی قرار می گیرد؟
آزمایش NGS (توالی‌بخشی نوکلئوتید بعدی) برای بررسی انواع اختلالات ژنتیکی مورد استفاده قرار می‌گیرد. این آزمایش می‌تواند موارد زیر را شامل شود:
1. تغییرات نقطه‌ای (SNVs): SNVs یا تغییرات نقطه‌ای یک نوع از تغییرات ژنتیکی هستند که در یک نوکلئوتید خاص در سری DNA رخ می‌دهند. آزمایش NGS می‌تواند SNVs را در ژنوم بررسی کند و تغییرات مربوطه را تشخیص دهد. این تغییرات ممکن است باعث بروز بیماری‌های ژنتیکی شوند یا به بروز بیماری‌هایی مانند سرطان و بیماری‌های قلبی-عروقی کمک کنند.
2. تغییرات کوچک دیگر: علاوه بر SNVs، آزمایش NGS می‌تواند تغییرات دیگری مانند تغییرات جابه‌جایی (indels)، تغییرات نواقص تک‌نوکلئوتیدی (single nucleotide variants، SNVs)، تغییرات بی‌سانتی‌متری (CNVs) و تغییرات معکوس (inversions) را نیز بررسی کند.
3. تغییرات ساختاری: آزمایش NGS قادر است تغییرات ساختاری در ژنوم را نیز بررسی کند. این تغییرات شامل تغییرات ساختاری بزرگ مانند تبدیل‌های کروموزومی کلی، تغییرات تعداد کروموزومی (aneuploidy) و تغییرات کروموزومی محلی می‌شوند.
4. تشخیص بیماری‌های ژنتیکی: با استفاده از آزمایش NGS، می‌توان بیماری‌های ژنتیکی مختلف را تشخیص داد. این شامل بیماری‌های ژنتیکی موروثی مانند بیماری‌های مورقها (autosomal dominant disorders) و بیماری‌های متناسباً موروثی (autosomal recessive disorders) است.
5. تشخیص بیماری‌های نادر: آزمایش NGS به خاطر قدرت توالی‌بخشی ژنوم، برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی نادر و کمیاب بسیار مفید است. این آزمایش می‌تواند تغییرات ژنتیکی نادر را که به بروز بیماری‌های خاص و مشکل‌ساز منجر می‌شوند، تشخیص دهد.
انجام مشاوره ژنتیک در آزمایشگاه صدر تبریز
اختلالاتی که به روش NGS (توالي یابی نسل جدید) قابل شناسایی است
در زیر اختلالاتی بیان شده است که به روش NGS و با بررسی تعدادی از ژن ها یا کل ژنوم مورد بررسی قرار می گیرند.
- ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی
- ناشنوایی های ارثی
- نابینایی های ارثی
- بیماری های متابولیک ارثی
- بیماری های سیستم اسکلتی و استخوانی
- معلولیت های حرکتی
- بیماری های سیستم اعصاب مرکزی
- بیماری های ژنتیک پوست (ژنودرماتوزها )
- بیماری های ژنتیک قلب (آریتمی ها و… )
- سرطان های ارثی
- بیماری های خونی و اختلالات انعقادی
- اختلالات نقص ایمنی
- بیماری های ژنتیک غدد درون ریز
- بیماری های ژنتیک دستگاه گوارش
- بیماری های ژنتیک دستگاه تنفسی
- بیماری ژنتیک عملکرد و ساختار کلیه
- اختلالات ژنتیک دستگاه تولید مثل و علل نازایی و ناباروری
- بررسی های ژنتیک قبل از لانه گزینی
- تعیین انبوه وضعیت ناقلی در زوج های خویشاوند قبل از ازدواج و بارداری
- تعیین آسیب پذیری و تشخیص زودرس بیماری های قابل پیشگیری (سرطان ها، اختلالات قلبی و عروقی، حساسیت به داروها و…
با توجه به حساسیت آزمایش های مربوط به NGS همواره توصیه میشود از یک آزمایشگاه تشخیص طبی معتبر و مجهز در این زمینه استفاده کنید تا نتایج دقیق را به پزشک خود ارائه دهید.
بدون دیدگاه