غربالگری های حین بارداری

تست های غربالگری در دوران بارداری شامل چه آزمایش هایی می‌شوند؟  

در واقع تست های غربالگری حین بارداری نمی توانند به طور یقین مشخص کننده ی وجود اختلال در جنین باشند، بلکه اگر نتیجه ی تست ها مثبت باشند احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است. به همین خاطر بعد از انجام تست های غربالگری، پزشک شما ممکن است درخواست تست های تشخیصی دهد تا از سالم بودن جنین مطمئن شود. اگر نتیجه ی تست غربالگری منفی باشد یعنی احتمال به دنیا آمدن نوزادی همراه با نقص آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد. 

آزمایش دابل مارکر چیست؟

این آزمایش یک آزمون غربالگری جهت زنان باردار به منظور ارزیابی میزان ریسک ابتلای به سندروم داون و تریزمی 18 در جنین در سه ماهه اول حاملگی (هفته 11-13 ) می باشد. و شامل آزمایش های PAPP-A و Free BHCG است.

این آزمایش می تواند با گزارش NT از سونوگرافی کامل تر گردد :

NT ). ضخامت پوست در ناحیه پشت گردن جنین از طریق سونوگرافی به آزمایشگاه داده می شود .

آزمایش تریپل مارکر چیست؟

این آزمایش یک آزمون غربالگری جهت زنان باردار به منظور ارزیابی میزان ریسک ابتلای به سندروم داون، تریزومی 18 و نقص لوله عصبی در سه ماهه دوم بارداری (هفته 22-14)، با 3 آزمایش AFP و UE3 و BHCG می باشد.

آزمایش کوادروپل مارکر چیست؟

این آزمایش یک آزمون غربالگری جهت زنان باردار به منظور ارزیابی میزان ریسک ابتلای به سندروم داون، تریزومی 18 و نقص لوله عصبی در سه ماهه دوم بارداری (هفته 22-14)، با 4 آزمایش AFP و UE3 و BHCG و Inhibin A می باشد.

آزمایش کواد تست (Quad Test) چیست؟

آزمایش کواد تست (Quad Test) یکی از غربالگری های معمول دوران بارداری است که بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود. در این آزمایش، چهار ماده شیمیایی در خون مادر بررسی می‌شوند:

• 1. آلفا-فتوپروتئین (AFP): این ماده توسط جنین تولید می‌شود و غلظت آن می‌تواند نشانه‌ای از تشخیص برخی اختلالات جنینی باشد.
• 2. هورمون انسانی جفتی گنادوتروپین (hCG): این هورمون توسط جفت تولید می‌شود و افزایش یا کاهش آن می‌تواند نشانه‌ای از برخی اختلالات جنینی باشد.
• 3. استریول غیرمستقیم (uE3): این ماده توسط جفت و جنین تولید می‌شود و کاهش آن می‌تواند نشانه‌ای از برخی اختلالات جنینی باشد.
• 4. انهینکایل آلکاتاز (Inhibin A): این ماده توسط جفت تولید می‌شود و افزایش آن می‌تواند نشانه‌ای از برخی اختلالات جنینی باشد.

نتایج این آزمایش به همراه سن مادر و سایر عوامل خطر، برای تخمین احتمال ابتلای جنین به سندرم داون، آنانسفالی و سایر اختلالات مورد استفاده قرار می‌گیرد. این آزمایش بخشی از برنامه غربالگری معمول دوران بارداری است.

 چنانچه آزمون غربالگری فردی مثبت گردید(ریسک بالا) در این مرحله درخواست انجام تست های تشخیصی داده می شود :

آزمایش آمنیوسنتز 2 CVS

آمنیوسنتز : یک آزمایش برای زنان باردار است که در دوران جنینی و قبل از تولد انجام می‌شود. در این تکنیک پزشکی از مایع آمنیوتیک نمونه برداری می‌گردد تا نمونه حاصل برای تشخیص ناهنجاری‌ های ژنتیکی جنین در آزمایشگاه‌ های ژنتیک مورد بررسی قرار گیرد. مایع آمنیوتیک ماده‌ ای زرد رنگ و شفاف است که اطراف جنین را احاطه نموده و از جنین در برابر ضربه و حرکات شدید محافظت می‌ کند. چون این مایع حاوی سلول‌ های جنینی، پروتئین‌ ها و ادرار جنین نیز می باشد می‌ تواند برای بررسی ناهنجاری‌ ها و نواقص مورد استفاده قرار گیرد. تست آمنیوسنتز معمولا در هفته‌های 15 تا 18 حاملگی باید انجام شود چرا که در این زمان به قدر کافی رحم و جنین بزرگ شده‌اند و میزان مایع آمنیوتیک به اندازه‌ای هست که بتوان حجم لازم از مایع را برای انجام آزمایش برداشت و مشکلی برای جنین به وجود نیاید.

هدف اصلی از انجام آزمایش آمنیوسنتز تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی و مشکلات جنینی است. از جمله این بیماری‌ها می‌توان به سندروم داون، سندروم ادوارد، سندروم پاتئو، سندروم x شکننده و نقص لوله عصبی اشاره کرد. اما تست آمنیوسنتز نمی‌تواند تمام اختلالات را مشخص کند و برای برخی بیماری‌ها مانند عارضه لب شکری، اختلالات ذهنی و بیماری‌های قلبی-عروقی کاربردی ندارد. آزمایش آمنیوسنتز به مادرانی که دارای بیماری‌های ایدز، هپاتیت ب و هپاتیت سی هستند، پیشنهاد نمی‌شود چرا که این تست سبب انتقال این بیماری‌ها به جنین می‌گردد.

آزمایش CVS یا   :Chorionic Villus Sampling

آزمایش CVS نمونه برداری از پرزهای جفتی است که در دوران جنینی انجام می‌شود و برای تشخیص بیماری‌های ارثی مانند تالاسمی و آنمی سلول داسی شکل و یا اختلالات کروموزومی در جنین به کاربرده می‌شود. پرزهای جفتی به زواید انگشت مانند و کوچکی می‌گویند که در جفت وجود دارند و از لحاظ ژنتیکی مشابه جنین هستند. با توجه به شباهت ژنوم پرزهای جفتی با ژنوم جنین، می‌توان با تجزیه و تحلیل این پرزها به بررسی وضعیت سلامت جنین پرداخت. اگرچه این آزمایش تشخیصی برای انواع ناهنجاری‌های  کروموزومی و صدها اختلال ژنتیکی مانند بیماری تی ساکس و فیبروز کیستیک انجام می‌شود اما قادر به تعیین میزان شدت آنها نیست. زمان انجام این آزمایش بین هفته‌های 11 تا 14 بارداری است. قبل از آزمایش یک سونوگرافی برای تعیین سن و میزان رشد جنین و همچنین محل قرارگیری جفت انجام می‌شود. نمونه برداری از پرزهای جفتی به دو روش انجام می‌شود که یا از طریق واژن و یا از طریق شکم است. قبل از انجام نمونه برداری در صورت منفی بودن Rh مادر باید پادتن Rh تزریق گردد تا از تحریک خون مادر علیه جنین جلوگیری شود.

کوردوسنتز یا نمونه‌گیری خون بند ناف از طریق پوست : (PUBS)

یک آزمایش تشخیصی است که در طول بارداری انجام می‌شود تا بیماری‌های ژنتیکی در جنین شناسایی شود. پزشک در این آزمایش به کمک یک سوزن اقدام به نمونه‌برداری از خون جنین از راه ناف می‌کند.

آزمایش: None Invasive Prenatal Testing / cell free DNA 

آزمایش سل فری DNA یا NIPT جدید ترین و دقیق ترین متد غربالگری سلامت جنین است . این تست کاملا غیر تهاجمی و با 10 cc از خون مادری قابل انجام است و خطری برای جنین ندارد و طی این تست قطعات DNA جنینی که به خون محیطی مادر وارد شده اند، مورد آنالیز قرار می گیرند. دقت این تست در شناسایی ناهنجاری های کروموزومی شایع (تریزومی 13 ، 18 و 21) و کروموزوم های جنسی X و Y بالای 99% است. این تست از هفته دهم بارداری قابل انجام است.

تفسیر آزمایش غربالگری

اعداد نرمال آزمایش غربالگری سه ماهه اول

اگر بعد از آزمایش غربالگری در سه ماهه اول بارداری حالت نرمال برای مادر باردار تشخیص داده شود، مقادیر AFP، B-HCG، PAPP-A در حدود ۱.۰MoM  خواهد بود.
و اگر عدد ریسک در مقادیر کمتر از ۱.۲ قرار داشته باشد، در این حالت بارداری کم خطر تشخیص داده شده و نیازی به انجام غربالگری سه ماهه دوم نیاز نخواهد بود.
با این حال لازم است مادر باردار نسبت به انجام آزمایش آلفافتوپروتئین در هفته ۱۵ الی ۱۶ بارداری اقدام نماید.
در صورتی که عدد غربالگری بین ۱.۲ تا ۱.۵ باشد، بارداری از نوع پر خطر متوسط میباشد که پزشک انجام تست ترکیبی سکوئنشیال را برای مادر باردار تجویز می نماید.
توجه داشته باشید که اعداد غربالگری بالاتر از ۱.۵ بارداری پرخطر است و به انجام آزمایش های اختصاصی غربالگری سه ماهه دوم نیاز خواهد داشت.

بهترین زمان برای انجام غربالگری بارداری

معمولا ابتدای هفته ۱۱ تا انتهای هفته ۱۳ بارداری زمان مناسب برای انجام غربالگری سه ماهه اول است و در صورتی که مادر باردار، این غربالگری را در موعد مقرر انجام ندهد، باید انجام غربالگری سه ماهه دوم بارداری را انجام دهد.
با توجه به توضیحات، بهترین زمان برای انجام آزمایش غربالگری سه ماهه اول، هفته دوازدهم بارداری میباشد.