بيماری ديستروفی عضلانی دوشن (DMD) علائم و درمان

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) (به انگلیسی: Duchenne muscular dystrophy ) یک بیماری ژنتیکی نادر است که عمدتاً پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد و با ضعف پیشرونده عضلات همراه است. این بیماری به دلیل جهش در ژن دیستروفین رخ می‌دهد که مسئول تولید پروتئینی به نام دیستروفین است.

این پروتئین نقش مهمی در حفظ استحکام و سلامت عضلات دارد. در افراد مبتلا به DMD، تولید دیستروفین به‌طور کامل متوقف یا کاهش می‌یابد، که این امر باعث تخریب تدریجی عضلات و جایگزینی آن‌ها با چربی و بافت همبند می‌شود. علائم معمولاً در دوران کودکی، معمولاً بین 2 تا 5 سالگی، ظاهر می‌شود و شامل ضعف عضلات لگن و پاها، افتادن مکرر، و دشواری در دویدن و بالا رفتن از پله‌ها است.

با گذشت زمان، این بیماری به عضلات دیگر نیز گسترش می‌یابد و ممکن است به مشکلات تنفسی و قلبی منجر شود.

مشاوره ژنتیک و راهنمایی در مورد انواع آزمایش های دیستروفی

علائم بیماری دیستروفی عضلانی دوشن DMD

علائم بیماری دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) به تدریج در دوران کودکی ظاهر می‌شوند و به مرور زمان پیشرفت می‌کنند. برخی از علائم اصلی شامل موارد زیر هستند:

1. ضعف عضلات: ابتدا در عضلات لگن و پاها ظاهر می‌شود و به تدریج به بالاتنه و دیگر عضلات گسترش می‌یابد.
2. افتادن مکرر: کودکان مبتلا اغلب زمین می‌خورند و دشواری در حفظ تعادل دارند.
3. مشکلات در دویدن و راه رفتن: بیماران ممکن است در دویدن، پریدن، و بالا رفتن از پله‌ها مشکل داشته باشند.
4. بزرگی عضلات ساق پا: برخی بیماران دچار بزرگی عضلات ساق پا می‌شوند که به علت جایگزینی عضله با چربی است.
5. راه رفتن روی انگشتان پا: به دلیل ضعف عضلات، کودکان ممکن است به طور ناخودآگاه روی انگشتان پا راه بروند.
6. کاهش تحرک: به تدریج بیماران در حرکت دادن مفاصل، مانند بلند شدن از حالت نشسته، با مشکل مواجه می‌شوند.
7. اسکولیوز (انحراف ستون فقرات): با ضعف عضلات، ممکن است ستون فقرات به سمت چپ یا راست خم شود.
8. مشکلات تنفسی: در مراحل پیشرفته‌تر، عضلات تنفسی نیز تحت تأثیر قرار می‌گیرند.
9. مشکلات قلبی: با گذشت زمان، بیماری ممکن است عضلات قلب را نیز درگیر کند و منجر به مشکلات قلبی شود.
10. خستگی و ضعف عمومی: بیماران به طور کلی احساس ضعف و خستگی مداوم دارند.

نحوه تشخیص بیماری DMD تو سط آزمایش ژنتیک

تشخیص بیماری دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) از طریق آزمایش ژنتیک شامل بررسی جهش‌های ژنی در ژن DMD است که مسئول تولید پروتئین دیستروفین می‌باشد. این پروتئین نقش مهمی در حفظ ساختار و عملکرد عضلات دارد. روش‌های اصلی تشخیص DMD از طریق آزمایش ژنتیکی شامل موارد زیر است:

1. آزمایش تشخیصی DNA: این آزمایش از نمونه خون یا بزاق بیمار برای استخراج DNA استفاده می‌کند. سپس ژن DMD بررسی می‌شود تا مشخص شود که آیا تغییرات یا جهش‌هایی در این ژن وجود دارد یا خیر. این روش معمولاً جهش‌های حذف (deletions) یا تکرارهای اضافی (duplications) در ژن را شناسایی می‌کند.
2. توالی‌یابی ژنوم: اگر آزمایش‌های اولیه قادر به تشخیص جهش نباشند، از روش‌های پیشرفته‌تری مانند توالی‌یابی کامل ژن DMD استفاده می‌شود. این روش می‌تواند جهش‌های کوچک‌تر یا تغییرات پیچیده‌تری در ژن را شناسایی کند.
3. Multiplex PCR: این روش برای شناسایی جهش‌های حذف یا تکرار در بخش‌های مختلف ژن DMD مورد استفاده قرار می‌گیرد و یک روش نسبتاً سریع و دقیق است.
4. آزمایش‌های ناقل بودن: برای زنانی که ممکن است ناقل جهش DMD باشند، می‌توان از آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص این وضعیت استفاده کرد. این آزمایش می‌تواند مشخص کند که آیا زن ناقل جهش ژنی است که می‌تواند به فرزندانش منتقل شود یا خیر.
5. آزمایش‌های پیش از تولد: برای خانواده‌هایی که سابقه DMD دارند، آزمایش‌های ژنتیکی پیش از تولد، مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز، می‌تواند برای تشخیص بیماری در جنین استفاده شود.

این روش‌های ژنتیکی، به تشخیص دقیق و قطعی DMD کمک می‌کنند و نقش مهمی در برنامه‌ریزی درمانی و مشاوره ژنتیکی دارند.

چرا انجام آزمایش ژنتیکی بررسی ژن DMD مهم است؟

انجام آزمایش ژنتیکی برای بررسی ژن DMD از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است، زیرا این آزمایش می‌تواند به تشخیص زودهنگام و دقیق بیماری دیستروفی عضلانی دوشن کمک کند. اهمیت این آزمایش عبارت است از:

1. تشخیص زودهنگام: با بررسی ژن DMD، می‌توان بیماری را در مراحل ابتدایی، حتی قبل از ظهور علائم بالینی، شناسایی کرد که این موضوع امکان شروع درمان‌های حمایتی را فراهم می‌کند.
2. مشخص کردن ناقل بودن: افراد، به‌ویژه زنان، می‌توانند از طریق این آزمایش متوجه شوند که آیا ناقل ژن معیوب DMD هستند یا خیر. این اطلاعات در تصمیم‌گیری‌های مربوط به بارداری و پیشگیری از انتقال بیماری به نسل بعد مهم است.
3. برنامه‌ریزی درمانی بهتر: تشخیص ژنتیکی می‌تواند به پزشکان کمک کند تا بر اساس نوع جهش ژنتیکی، رویکردهای درمانی مناسب‌تر و هدفمندی را انتخاب کنند.
4. آگاهی از پیش‌آگهی بیماری: بررسی نوع و شدت جهش در ژن DMD به پزشکان کمک می‌کند تا روند پیشرفت بیماری را بهتر پیش‌بینی کنند.
5. پشتیبانی از تحقیقات و درمان‌های نوین: با تشخیص دقیق ژنتیکی، بیماران ممکن است بتوانند به برنامه‌های تحقیقاتی و درمان‌های نوین مبتنی بر ژن‌درمانی دسترسی پیدا کنند.
6. مشاوره ژنتیک: نتایج آزمایش ژنتیکی به خانواده‌ها امکان می‌دهد تا با مشاوره ژنتیکی، در مورد ریسک‌های مربوط به فرزندان آینده و راه‌های پیشگیری از انتقال بیماری تصمیم‌گیری کنند.

انجام آزمایش دیستروفی عضلانی دوشن به روش MLPA

آزمایش MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) یک روش آزمایش ژنتیکی است که برای شناسایی تغییرات در تعداد نسخه‌های ژنی (مانند حذف‌ها یا تکرارها) در بخش‌های خاصی از ژنوم استفاده می‌شود. این روش به‌ویژه در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی مانند دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) کاربرد دارد، زیرا می‌تواند تغییرات بزرگ در ژن‌ها را که منجر به بیماری می‌شوند، شناسایی کند.

مراحل اصلی انجام آزمایش MLPA به شرح زیر است:

1. استخراج DNA: ابتدا DNA از نمونه خون یا بافت بیمار استخراج می‌شود تا ماده ژنتیکی برای آزمایش آماده شود.
2. طراحی پروب‌ها: پروب‌های مخصوصی برای بخش‌های خاصی از ژن مورد نظر (مانند ژن DMD) طراحی می‌شوند. این پروب‌ها توانایی اتصال به بخش‌های هدف DNA را دارند.
3. اتصال پروب‌ها به DNA: پروب‌ها به توالی‌های هدف DNA بیمار متصل می‌شوند. هر پروب دارای دو بخش است که به قسمت‌های مجاور در DNA متصل می‌شود.
4. اتصال لیگاز: بعد از اتصال پروب‌ها به DNA، آنزیم لیگاز دو بخش پروب را به هم متصل می‌کند. این مرحله بسیار حیاتی است، زیرا اگر توالی DNA جهش داشته باشد یا ناقص باشد، پروب‌ها به درستی متصل نمی‌شوند.
5. تکثیر (Amplification): پروب‌های متصل شده به DNA از طریق واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز (PCR) تکثیر می‌شوند. این مرحله باعث افزایش تعداد نسخه‌های پروب‌های متصل شده می‌شود تا قابل تشخیص شوند.
6. بررسی اندازه و تعداد پروب‌ها: پروب‌های تکثیر شده از نظر اندازه و تعداد توسط روش‌های مختلفی مانند الکتروفورز کاپیلاری (capillary electrophoresis) تجزیه و تحلیل می‌شوند. هر پروب دارای اندازه‌ای مشخص است و تغییر در تعداد پروب‌ها نشان‌دهنده وجود حذف یا تکرار در بخش‌های ژنی مورد بررسی است.
7. تفسیر نتایج: در نهایت، نتایج به‌دست‌آمده با الگوی طبیعی ژن مقایسه می‌شود. اگر حذف یا تکراری در ژن وجود داشته باشد، این تغییرات به‌راحتی توسط MLPA شناسایی می‌شوند.

این روش بسیار حساس و دقیق است و می‌تواند به‌سرعت تغییرات عمده در ژنوم را شناسایی کند، به‌ویژه در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی ناشی از تغییرات در تعداد نسخه‌های ژنی.

آشنایی با آزمایش غربالگری قبل از بارداری و اهمیت آن

آزمایش تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن قبل از تولد نوزاد  (PND)

آزمایش تشخیص قبل از تولد (PND) یک روش پزشکی است که برای شناسایی بیماری‌های ژنتیکی یا ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین انجام می‌شود. این آزمایش به والدینی که احتمال می‌دهند فرزندشان به دلیل سابقه خانوادگی یا دلایل دیگر ممکن است به یک بیماری ژنتیکی مبتلا شود، امکان می‌دهد تا از وضعیت سلامت جنین خود آگاهی پیدا کنند.

برای تشخیص بیماری‌هایی مانند دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)، از روش‌های زیر در آزمایش PND استفاده می‌شود:

1. نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): این روش معمولاً بین هفته‌های 10 تا 12 بارداری انجام می‌شود. در این فرآیند، نمونه‌ای از سلول‌های جفت گرفته می‌شود که می‌تواند حاوی DNA جنین باشد. سپس این نمونه برای بررسی جهش‌های ژنتیکی مورد آزمایش قرار می‌گیرد.
2. آمنیوسنتز: این آزمایش معمولاً بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود. در این روش، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک (مایعی که جنین را احاطه کرده) از طریق یک سوزن به دقت استخراج می‌شود. مایع آمنیوتیک حاوی سلول‌های جنین است که می‌تواند برای بررسی ژنتیکی استفاده شود.
3. آزمایش DNA آزاد جنینی در خون مادر: این روش کمتر تهاجمی است و می‌تواند از هفته‌های 9 تا 10 بارداری از طریق یک آزمایش خون مادر انجام شود. در این روش، DNA آزاد جنینی که در خون مادر وجود دارد، مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرد.

این آزمایش‌ها می‌توانند به والدین کمک کنند تا از وضعیت ژنتیکی فرزند خود قبل از تولد مطلع شوند و در صورت تشخیص یک بیماری ژنتیکی، تصمیم‌گیری‌های آگاهانه‌تری درباره بارداری و برنامه‌های درمانی داشته باشند.

راه های درمانی بیماری DMD

درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) وجود ندارد، اما روش‌های متعددی برای بهبود کیفیت زندگی و کاهش سرعت پیشرفت بیماری استفاده می‌شود.

• کورتیکواستروئیدها مانند پردنیزون برای حفظ عملکرد عضلات به کار می‌روند. فیزیوتراپی منظم و تمرینات کششی به جلوگیری از سفتی و انقباض عضلات کمک می‌کنند.
• استفاده از تجهیزات کمکی مانند ویلچر و بریس‌ها برای حفظ تحرک اهمیت دارد.
• درمان‌های تنفسی و استفاده از دستگاه‌های تهویه غیرتهاجمی برای تقویت تنفس در مراحل پیشرفته ضروری است. ن
• نظارت قلبی و مصرف داروهای قلبی مانند بتابلاکرها برای مدیریت مشکلات قلبی انجام می‌شود.
• ژنتیک‌درمانی مانند اکسون اسکیپینگ برای اصلاح جهش‌های ژنی مورد بررسی است.
• سلول‌درمانی و استفاده از سلول‌های بنیادی در مراحل تحقیقاتی قرار دارند.
• پشتیبانی تغذیه‌ای مناسب برای کنترل وزن و حفظ سلامت عمومی اهمیت دارد.

حمایت روانی و اجتماعی به بیماران و خانواده‌ها در مقابله با جنبه‌های عاطفی بیماری کمک می‌کند.

مشاوره رایگان انجام آزمایش ژنتیک : 0414148