اوتیسم و آزمون و آزمایش های تشخیصی آن

اوتیسم یا (اتیسم) و به انگلیسی Autism یک اختلال نوروبیولوژیکال است که تأثیر بر رفتار و تعاملات اجتماعی شخص دارد. افراد مبتلا به اوتیسم ممکن است دشواری در برقراری ارتباطات اجتماعی، محدودیت‌های در تفکر و تخیل، علاقه‌مندی‌های محدود و تکراری و احتمالاً دشواری در تطبیق با تغییرات در محیط خود داشته باشند.

اوتیسم یک طیف وسیعی از علائم و شدت‌ها را در بین افراد دارد. برخی از افراد ممکن است دارای مشکلات شدیدی باشند و نیاز به کمک و پشتیبانی 24 ساعته داشته باشند، در حالی که دیگران قادر به مستقل زندگی کردن و تحصیل در محیط عمومی هستند.

دقیقاً علت اوتیسم مشخص نیست، اما باور بر این است که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز این اختلال نقش دارند. تاکنون درمان کامل برای اوتیسم وجود ندارد، اما با مداخلات زودهنگام و متعدد، می‌توان بهبود در توانایی‌ها و کیفیت زندگی افراد مبتلا به اوتیسم را فراهم کرد.

مهمترین نکته درباره اوتیسم این است که هر فرد مبتلا به اوتیسم تجربه‌ها، نیازها و استعدادهای خاص خود را دارد و برای کمک به آنها، باید نیازها و ویژگی‌های فردی آن فرد را در نظر گرفت و مداخله‌ها و تحریکات را بر اساس آن تنظیم کرد.

سندروم داون چیست؟ آزمایش های رایج برای شناسایی آن

علایم بروز اوتیسم چیست؟

علایم و نشانه‌های اوتیسم می‌توانند در زمینه‌های مختلفی شامل رفتار، تعامل اجتماعی، زبان و تفکر نشان داده شوند. در زیر برخی از علایم بروز اوتیسم را ذکر می‌کنم:

• 1. مشکلات در تعامل اجتماعی: افراد مبتلا به اوتیسم ممکن است دشواری در برقراری و حفظ ارتباطات اجتماعی داشته باشند. آنها می‌توانند مشکلاتی در تفهیم نشانه‌ها و عبارات غیرکلامی، نقص در مهارت‌های ارتباطی غیرکلامی مانند نگاه به چشم، بیان احساسات و تفهیم احساسات دیگران داشته باشند.
• 2. علاقه‌مندی‌های محدود و تکراری: افراد مبتلا به اوتیسم معمولاً علاقه‌مندی‌های محدود و تکراری در مواردی مانند اشیا خاص، روال‌های خاص و تمایل به تکرار یکسانی در فعالیت‌ها و بازی‌ها دارند.
• 3. محدودیت در تفکر و تخیل: افراد مبتلا به اوتیسم ممکن است مشکلاتی در تفکر انتزاعی، تخیل خلاق و درک مفاهیم غیرقابل مشاهده داشته باشند.
• 4. مشکلات در زبان و ارتباطات: برخی از افراد مبتلا به اوتیسم دارای مشکلات در زبان و ارتباطات هستند. ممکن است دیرتر شروع به صحبت کنند، استفاده از زبان استاندارد را دشوار یا نیاز به تکرار کلمات و عبارات داشته باشند.
• 5. حساسیت به محیط: برخی از افراد مبتلا به اوتیسم حساسیت زیادی نسبت به محیط پیرامونی خود دارند، مانند حساسیت به نور، صدا، بو و طعم.

لطفاً توجه داشته باشید که این علایم فقط بخشی از طیف وسیعی از علائم اوتیسم هستند و هر فرد می‌تواند تجربه‌ها و نشانه‌های متفاوتی داشته باشد. تشخیص صحیح اوتیسم توسط یک تیم متخصص از پزشکان و متخصصین رفتاری است.

تشخیص اوتیسم در یک فرد مبتلا به اوتیسم

تشخیص اوتیسم معمولاً توسط یک تیم متخصص از پزشکان و متخصصین رفتاری انجام می‌شود. روش‌های تشخیص اوتیسم عبارتند از:

• 1. مشاهده و ارزیابی رفتاری: تشخیص اوتیسم براساس مشاهدات و ارزیابی‌های رفتاری انجام می‌شود. پزشک یا متخصص رفتاری ممکن است با توجه به علائم و نشانه‌های موجود در رفتار فرد، ارزیابی کند که آیا اوتیسم در دستور کار است یا خیر.
• 2. مصاحبه با خانواده: مصاحبه با خانواده فرد مبتلا به اوتیسم نیز می‌تواند به تشخیص کمک کند. خانواده می‌توانند در مورد تاریخچه رشد و توسعه فرد، علایم و نشانه‌های وجود داشته و تغییرات در رفتار فرد صحبت کنند.
• 3. استفاده از ابزارهای ارزیابی: برخی از ابزارهای استاندارد ارزیابی مانند پرسشنامه‌ها و مقیاس‌ها می‌توانند استفاده شوند تا علائم و نشانه‌های اوتیسم را مورد بررسی قرار دهند. این ابزارها معمولاً توسط متخصصین استفاده می‌شوند و به تحلیل رفتار، توانایی‌های زبانی، تفکر و تعامل اجتماعی فرد کمک می‌کنند.
• 4. ارزیابی‌های پزشکی: برخی از آزمایش‌های پزشکی مانند آزمون‌های جهش ژنی و تصویربرداری مغزی نیز ممکن است برای تشخیص اوتیسم استفاده شوند. این آزمون‌ها معمولاً برای ردیابی علل بیولوژیکی مرتبط با اوتیسم صورت می‌گیرند.

مهمترین نکته این است که تشخیص اوتیسم نیاز به ارزیابی جامع و تخصصی توسط تیم متخصص دارد. اگر شما یا کسی که درباره اوتیسم نگران هستید، معتقدید که اوتیسم ممکن است در دستور کار باشد، بهترین راهکار این است که با یک پزشک متخصص یا متخصص رفتاری مشورت کنید تا ارزیابی لازم صورت گیرد.

آزمون یا آزمایش های مهم برای شناسایی بیماری اوتیسم

برای شناسایی بیماری اوتیسم، عموماً از ترکیب روش‌های مشاهده رفتاری، مصاحبه با خانواده، ارزیابی‌های استاندارد و در برخی موارد آزمایش‌های پزشکی استفاده می‌شود.

در زیر برخی از آزمایش‌ها و ارزیابی‌های مهم برای شناسایی بیماری اوتیسم ذکر شده است:

1. ارزیابی رفتاری: این شامل مشاهده و ارزیابی رفتار و تعامل اجتماعی فرد است. این ارزیابی ممکن است شامل ملاحظه رفتارهای مشخصی مانند برقراری ارتباط چشمی، تفهیم نشانه‌ها غیرکلامی و تفاوت‌های در تعامل اجتماعی باشد.

2. مصاحبه با خانواده: مصاحبه با خانواده فرد مبتلا به اوتیسم می‌تواند اطلاعات مهمی درباره تاریخچه رشد و توسعه، رفتارهای نگران‌کننده، علائم و نشانه‌های مشاهده شده و تغییرات در رفتار فرد ارائه دهد.

3. مقیاس‌های ارزیابی: مقیاس‌های استانداردی مانند پرسشنامه‌های اوتیسم، مانند “پرسشنامه ارتباط اجتماعی کودکان” (Social Communication Questionnaire) و “پرسشنامه ارتباط اجتماعی در سنین کودکی و خردسالی” (Social Responsiveness Scale) استفاده می‌شوند. این پرسشنامه‌ها سوالاتی درباره رفتارها، تعاملات اجتماعی و علائم اوتیسم را از خانواده و مشاهده کنندگان می‌پرسند.

4. آزمون‌های تصویربرداری مغزی: در برخی موارد، آزمون‌های تصویربرداری مغزی مانند تصویربرداری مغزی با رنگ (fMRI) و الکتروانسفالوگرافی (EEG) ممکن است برای بررسی فعالیت های مغزی و رفتاری در افراد مبتلا به اوتیسم استفاده شوند.

5. آزمون‌های ژنتیکی: در برخی موارد، آزمایش‌های جهش ژنتیکی می‌تواند بررسی کند آیا تغییرات ژنتیکی خاصی در فرد وجود دارد که ممکن است با اوتیسم مرتبط باشد.

تشخیص اوتیسم نیاز به ارزیابی جامع توسط تیم متخصص دارد. بهترین راهکار این است که با پزشک متخصص یا متختشخیص اوتیسم معمولاً توسط تیم متخصصان بهداشت روانی، پزشکان و متخصصین توسعه کودکان صورت می‌گیرد. آزمایش‌ها و روش‌های زیر می‌توانند در تشخیص اوتیسم مورد استفاده قرار بگیرند:

1. مصاحبه و مشاهده: متخصصین از خانواده و فرد مبتلا به اوتیسم سوالاتی درباره تاریخچه توسعه، رفتارها، تعاملات اجتماعی و مشکلات متعدد پرسیده و رفتارهای فرد را مشاهده می‌کنند.

2. پرسشنامه‌ها و مقیاس‌های ارزیابی: از پرسشنامه‌ها و مقیاس‌هایی مانند “مقیاس اوتیسم توانمندی‌های کودک” (Autism Diagnostic Observation Schedule) و “مقیاس اوتیسم توانمندی‌های کودک-دوم” (Autism Diagnostic Interview-Revised) استفاده می‌شود. این ابزارها، علائم و نشانه‌های اوتیسم را ارزیابی می‌کنند.

3. ارزیابی توسط روانشناس یا روانپزشک: روانشناس یا روانپزشک ممکن است ارزیابی توسعه‌ای، شناختی و رفتاری انجام دهد تا علائم اوتیسم را بررسی کند.

4. تست‌های تصویربرداری مغزی: تصویربرداری مغزی مانند آنچه با روش‌های MRI (تصویربرداری تشدید مغناطیسی) و EEG (الکتروانسفالوگرافی) انجام می‌شود، می‌تواند در بررسی فعالیت‌های مغزی و نشانه‌های بیولوژیکی مرتبط با اوتیسم مفید باشد.

5. آزمایش‌های ژنتیکی: بررسی ژنتیکی ممکن است با هدف شناسایی تغییرات ژنتیکی مرتبط با اوتیسم انجام شود. این آزمایش‌ها می‌توانند به تشخیص اوتیسم در برخی موارد کمک کنند.

غربالگری و آزمایش ژنتیک برای تشخیص اوتیسم

غربالگری و آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند در تشخیص اوتیسم مفید باشند. اما لازم به ذکر است که اوتیسم یک اختلال پیچیده است و هیچ آزمایش ژنتیکی تنها نمی‌تواند به تشخیص قطعی بیماری کمک کند. تشخیص اوتیسم همچنین نیازمند ارزیابی رفتاری و بالینی جامع توسط تیم متخصصان متعدد می‌باشد.

آزمایش‌های ژنتیکی در تشخیص اوتیسم به دنبال شناسایی تغییرات ژنتیکی خاصی هستند که ممکن است با اوتیسم مرتبط باشند. در حقیقت، تحقیقات نشان داده است که ژنتیک نقشی در بروز اوتیسم دارد و برخی تغییرات ژنتیکی می‌توانند با افزایش خطر ابتلا به اوتیسم در ارتباط باشند. اما تاکنون هیچ ژن خاصی که به طور یقین با اوتیسم مرتبط شده باشد شناسایی نشده است. بنابراین، آزمایش‌های ژنتیکی در تشخیص اوتیسم معمولاً به عنوان یک ابزار همراه با ارزیابی‌های رفتاری و بالینی دیگر استفاده می‌شوند.

غربالگری نیز ابزاری است که برای شناسایی افرادی که احتمال مبتلا به اوتیسم را دارند، استفاده می‌شود. این غربالگری ممکن است شامل مصاحبه با خانواده، پرسشنامه‌ها و مقیاس‌های ارزیابی رفتاری و تعاملی، و در برخی موارد آزمایش‌های ژنتیکی باشد. هدف از غربالگری این است که افرادی که احتمال بالایی برای اوتیسم دارند، تشخیص داده شوند و در مرحله بعدی ارزیابی‌های کامل‌تر و دقیق‌تری را طی کنند.

مشاوره ژنتیک در مورد تشخیص و درمان انواع بیماری ها

چه نوع آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند در تشخیص اوتیسم مفید باشد؟

در تشخیص اوتیسم، تعدادی آزمایش ژنتیکی می‌توانند مفید باشند. در ادامه، تعدادی از این آزمایش‌ها را برای شما توضیح می‌دهم:

1. آرایش ژنوم کلی (Whole Genome Sequencing): این آزمایش به تحلیل کامل ژنوم فرد می‌پردازد و تغییرات ژنتیکی مختلف، از جمله تغییرات کوچک و بزرگ، را شناسایی می‌کند. این آزمایش می‌تواند تغییرات ژنتیکی نادر و نامعمولی که با اوتیسم مرتبط هستند را تشخیص دهد.

2. آرایش ژنومی ریزمقیاس (Microarray-based Comparative Genomic Hybridization): این آزمایش به بررسی تعداد و ساختار کپی‌های ژنتیکی در یک فرد می‌پردازد. تغییراتی که می‌توانند با اوتیسم مرتبط باشند، مانند حذف یا دو برابر شدن بخش‌های خاصی از ژنوم، با استفاده از این آزمایش شناسایی می‌شوند.

3. آزمایش سیکوئنس نواری (Chromosomal Microarray Analysis): این آزمایش برای شناسایی تغییرات سطح بزرگ در کروموزوم‌ها استفاده می‌شود. تغییرات ساختاری مثل حذف یا دو برابر شدن قطعات بزرگی از کروموزوم‌ها می‌توانند با اوتیسم مرتبط باشند.

4. آزمایش ژنتیکی خطای اصلی متمرکز (Targeted Genetic Testing): در این آزمایش، تنها بررسی مشخصی از تغییرات ژنتیکی که به طور معمول با اوتیسم مرتبط هستند، انجام می‌شود. برخی از مثال‌های این آزمایش شامل آزمایش بررسی تغییرات در ژن‌های مرتبط با سندرم فراوانی و ژن متیل‌نتتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) است.

5. آزمایش ژنتیکی مورد نظر (Targeted Genetic Testing): در این آزمایش، تنها بررسی ژن‌های خاصی که در اوتیسم نقش دارند، انجام می‌شود. برخی از مثال‌های این آزمایش شامل بررسی ژن‌هایی مانند SHANK3، NRXN1 و FMR1 است.

مهم است بدانید که هر آزمایش ژنتیکی فقط تغییرات ژنتیکی خاصی را می‌تواند شناسایی کند و تشخیص قطعی اوتیسم را نمی‌تواند تضمین کند. همچنین، تشخیص اوتیسم نیازمند ارزیابی‌های رفتاری و بالینی جامع توسط تیم متخصصان است.

روز جهانی اوتیسم چه روزی است؟

روز جهانی اوتیسم در تقویم میلادی هر سال در تاریخ 2 آوریل (2nd of April) جشن می‌گیرد. اما در تقویم شمسی، تاریخ این روز تغییر می‌کند، زیرا تقویم شمسی با تقویم میلادی همخوانی ندارد و تاریخ‌ها به ترتیب سال‌های شمسی تغییر می‌کنند.

بنابراین، برای هر سال باید به تقویم شمسی مربوط به آن سال مراجعه کنید تا تاریخ دقیق روز جهانی اوتیسم در آن سال را بدانید.